新研究: 遺伝による心臓病のリスクが以前より高いと判明

Tokyoロンドン大学ユニバーシティ・カレッジ（UCL）とクイーン・メアリー大学ロンドンの研究者によると、英国では予想以上に多くの人が遺伝性心アミロイドーシスのリスクを抱えている可能性が明らかになりました。彼らはUKバイオバンクからの469,789人のデータを分析し、1,000人に1人の割合で心臓のトランスサイレチン（ATTR）アミロイドーシスに関連する可能性のある遺伝的変異を持つことを発見しました。このリスクはアフリカ系の祖先を持つ人々で顕著に高まり、4.3％、つまり23人に1人の割合で関連する遺伝子変異を持っています。

ATTRアミロイドーシスは、異常なタンパク質であるアミロイドが心臓組織に蓄積することで発生します。この蓄積により、心臓は硬くなり、血液を適切に送り出す能力が低下します。治療を受けない場合、この状態は通常4～6年以内に死に至ることが多いとされています。以前は稀な疾患と考えられていましたが、最近のイギリスのデータによれば、画像診断技術の向上により診断される症例が増えていることがわかっています。

研究の主な発見は以下の通りです：

• 英国では1,000人に1人が心臓ATTRアミロイドーシスと関連のある遺伝的変異を持っています。
• アフリカ系の人々の間では、この割合は23人に1人（4.3%）です。
• これらの遺伝的変異を持つ個人は、心不全や心臓のリズム異常のリスクが2から3倍に増加します。

研究によれば、これらの遺伝的バリアントを持つ多くの人々が病気を発症しないかもしれないことが示されています。しかし、発症する可能性のある人を特定することは非常に重要です。新しい治療法は特に早期に行えば効果的です。

遺伝性ATTRアミロイドーシスは、ポルトガル、日本、スウェーデン、または黒人アフリカ系の祖先を持つ人々に多く見られます。この研究では、病気に関連する62種類の遺伝子変異を調べた点が他の研究と異なっています。

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この12年間にわたる研究によれば、特定の遺伝子変異を持つ人は、心不全、心筋の肥厚、心臓のリズム異常のリスクが高いことが判明しました。病院の記録では、これらの人のうちわずか2.8%しか心アミロイドーシスと診断されておらず、初期段階での認識が困難であることが示唆されています。しかし、手根管症候群や腰部脊柱管狭窄症など、心臓以外の症状を考慮した場合、発見率は2倍に向上し、これらが初期の警告サインである可能性が示されました。

研究では、これらの症状や心筋の原因不明の肥厚がある人に対して、遺伝性ATTRアミロイドーシスを注意深く観察することが推奨されています。何人の保因者がこの病気を発症するかを追跡するさらなる研究が必要であり、これによりスクリーニング方法の改善に役立つ可能性があります。

UCLのアミロイドーシスセンターの研究者たちは、新しい遺伝子編集療法「NTLA-2001」に取り組んでいます。この治療法はまだ初期の試験段階にありますが、わずか1回の静脈注射で病気を止める可能性があります。これは、心臓のアミロイド蓄積を標的とする治療法への転換を示しており、疲労や呼吸困難といった症状の緩和にとどまらない成果が期待されています。

この研究は、医学研究会議や欧州連合のHorizon 2020プログラムなどの重要な組織から大きな支援を受け、隠れた健康リスクに対処することが重要であり、広く支持されていることが示されました。