Ny studie: ärftlig hjärtsjukdom vanligt förekommande, större risk än man tidigare trott

StockholmForskare från UCL och Queen Mary University of London har upptäckt att fler personer i Storbritannien kan vara i riskzonen för ärftlig hjärtamyloidos än man tidigare trott. De analyserade data från 469 789 individer i UK Biobank och fann att en av 1 000 hade genetiska varianter som sannolikt är kopplade till hjärttranstyretin (ATTR) amyloidos. Denna risk ökar avsevärt för personer med afrikanskt ursprung, där en av 23 (4,3 %) bär på de relaterade genetiska varianterna.

ATTR-amyloidos innebär att onormala proteiner, kallade amyloid, ansamlas i hjärtvävnaden. Denna ansamling gör hjärtat stelt och mindre förmöget att pumpa blod effektivt. Utan behandling är tillståndet ofta dödligt inom fyra till sex år. Tidigare ansågs det vara sällsynt, men nyligen insamlade data från Storbritannien visar fler diagnostiserade fall, delvis tack vare förbättrade avbildningstekniker.

Nyckelresultaten från studien inkluderar följande:

• En av 1 000 personer i Storbritannien har genetiska varianter kopplade till hjärt-ATTR amyloidos.
• Bland personer med afrikansk härkomst är förekomsten en av 23 (4,3%).
• Personer med dessa varianter har en två- till trefaldigt ökad risk för hjärtsvikt och hjärtrytmstörningar.

Studien visar att många personer med dessa genetiska varianter kanske aldrig drabbas av sjukdomen. Det är dock mycket viktigt att identifiera dem som faktiskt kommer att få den. Nya behandlingar finns tillgängliga som fungerar bra, särskilt om de ges i ett tidigt skede.

Hereditär ATTR-amyloidos är vanligare i områden som Portugal, Japan, Sverige och bland personer med svart afrikansk härkomst. Denna studie skilde sig från andra genom att den undersökte 62 genetiska varianter kopplade till sjukdomen i stället för bara en enda.

Läs också:

Idag · 20:58

Banbrytande modell kan påskynda upptäckten av läkemedel mot Alzheimers sjukdom

Studien, som genomfördes över 12 år, visade att personer med vissa genetiska varianter har en ökad risk för hjärtsvikt, förtjockning av hjärtmuskeln och hjärtrytmproblem. Sjukhusjournaler visade att endast 2,8% av dessa personer diagnosticerades med cardiac amyloidosis, vilket tyder på att tillståndet ofta inte upptäcks i ett tidigt skede. När symtom utanför hjärtat, såsom karpaltunnelsyndrom och lumbal stenos, beaktades, fördubblades upptäcktsfrekvensen, vilket tyder på att dessa kan vara tidiga varningssignaler.

Forskningen rekommenderar noggrann övervakning av personer med dessa symptom eller oförklarlig förtjockning av hjärtmuskeln för hereditär ATTR-amyloidos. Den föreslår fler studier för att följa hur många bärare som utvecklar sjukdomen, vilket kan bidra till att förbättra screeningsmetoderna.

Forskare vid UCL:s centrum för amyloidosforskning arbetar på en ny genredigeringsterapi kallad NTLA-2001. Denna behandling, som fortfarande är i ett tidigt teststadium, kan kanske stoppa sjukdomen med endast en intravenös infusion. Detta speglar en bredare trend mot behandlingar som riktar sig mot amyloidansamling i hjärtat, istället för att bara hantera symtom som trötthet och andningssvårigheter.

Forskningen fick betydande stöd från viktiga organisationer som Medical Research Council och Europeiska unionens Horizon 2020-program, vilket visar att det är avgörande och brett stöttat att ta itu med denna dolda hälsorisk.