Étude révélatrice : risque de cardiopathie héréditaire plus élevé que prévu en raison de nouveaux variants

ParisDes chercheurs de l'UCL et de la Queen Mary University of London ont découvert que davantage de personnes au Royaume-Uni pourraient être exposées au risque de cardiomyopathie amyloïde héréditaire qu'on ne le pensait jusqu'à présent. En étudiant les données de 469 789 personnes inscrites dans la biobanque britannique, ils ont constaté qu'une personne sur 1 000 présentait des variantes génétiques susceptibles d'être liées à l'amylose cardiaque à transthyrétine (ATTR). Ce risque est particulièrement accru chez les individus d'ascendance africaine, où une personne sur 23 (4,3 %) possède les variantes génétiques associées.

L'amylose ATTR survient lorsque des protéines anormales, appelées amyloïdes, s'accumulent dans les tissus cardiaques. Cette accumulation rend le cœur rigide et moins capable de pomper le sang efficacement. Sans traitement, cette maladie peut être fatale en quatre à six ans. Autrefois considérée comme rare, de récentes données britanniques révèlent davantage de cas diagnostiqués, en partie grâce à des techniques d'imagerie améliorées.

Principaux résultats de l'étude :

• Environ une personne sur 1 000 au Royaume-Uni possède des variantes génétiques associées à l'amylose cardiaque ATTR.
• Chez les personnes d'origine africaine, la prévalence est d'une sur 23 (4,3 %).
• Les individus porteurs de ces variantes ont un risque multiplié par deux ou trois de souffrir d'insuffisance cardiaque et de problèmes de rythme cardiaque.

L'étude révèle que de nombreuses personnes portant ces variantes génétiques pourraient ne jamais développer la maladie. Cependant, il est crucial d'identifier celles qui le feront. De nouveaux traitements, particulièrement efficaces lorsqu'ils sont administrés tôt, sont désormais disponibles.

L'amylose héréditaire ATTR est plus fréquente dans des pays comme le Portugal, le Japon et la Suède, ainsi que chez les personnes d'ascendance africaine. Cette étude se distingue des autres par l'examen de 62 variantes génétiques associées à la maladie, au lieu de se concentrer sur une seule.

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L'étude, menée sur une période de 12 ans, a révélé que les personnes présentant certaines variantes génétiques présentent un risque accru d'insuffisance cardiaque, d'épaississement du muscle cardiaque et de troubles du rythme cardiaque. Les dossiers hospitaliers ont montré que seulement 2,8 % de ces personnes ont été diagnostiquées avec une amylose cardiaque, suggérant que cette maladie n'est souvent pas détectée à ses débuts. Lorsque des symptômes extérieurs au cœur, tels que le syndrome du canal carpien et la sténose lombaire, ont été pris en compte, le taux de détection a doublé, indiquant que ceux-ci pourraient être des signes avant-coureurs.

La recherche recommande de surveiller attentivement l'amylose ATTR héréditaire chez les personnes présentant ces symptômes ou un épaississement inexpliqué du muscle cardiaque. Elle suggère également de mener davantage d'études pour suivre combien de porteurs développent la maladie, ce qui pourrait améliorer les méthodes de dépistage.

Les chercheurs du Centre pour l'amyloïdose de l'UCL développent une nouvelle thérapie de modification génétique nommée NTLA-2001. Cette méthode, encore en phase de tests préliminaires, pourrait potentiellement stopper la maladie avec une seule perfusion intraveineuse. Cela illustre une tendance croissante vers des traitements ciblant l'accumulation d'amyloïde dans le cœur, plutôt que de se contenter de traiter les symptômes comme la fatigue et les difficultés respiratoires.

La recherche a reçu un soutien majeur de la part d'organisations importantes telles que le Conseil de la recherche médicale et le programme Horizon 2020 de l'Union européenne, démontrant que traiter ce risque de santé caché est essentiel et largement appuyé.