Nuevos hallazgos: más riesgo de enfermedades cardíacas hereditarias de lo que se pensaba

MadridInvestigadores de UCL y de la Queen Mary University of London descubrieron que más personas en el Reino Unido podrían estar en riesgo de padecer amiloidosis cardíaca hereditaria de lo que se pensaba anteriormente. Analizaron los datos de 469,789 personas del Biobanco del Reino Unido y encontraron que una de cada 1,000 tenía variantes genéticas probablemente vinculadas a la amiloidosis cardíaca por transtiretina (ATTR). Este riesgo aumenta significativamente para individuos con ascendencia africana, en los cuales uno de cada 23 (4.3%) porta las variantes genéticas relacionadas.

La amiloidosis ATTR ocurre cuando proteínas anormales, conocidas como amiloide, se acumulan en el tejido del corazón. Esta acumulación hace que el corazón se vuelva rígido y pierda su capacidad para bombear sangre eficientemente. Sin tratamiento, la condición suele ser mortal en un plazo de cuatro a seis años. Anteriormente se pensaba que era una enfermedad rara, pero datos recientes del Reino Unido muestran un aumento en los casos diagnosticados, en parte debido a mejores técnicas de imagen.

Principales hallazgos del estudio:

• Una de cada 1,000 personas en el Reino Unido tiene variantes genéticas vinculadas a la amiloidosis cardiaca por ATTR.
• Entre las personas de ascendencia africana, la prevalencia es de una en 23 (4.3%).
• Los individuos con estas variantes tienen un riesgo dos a tres veces mayor de insuficiencia cardíaca y problemas de ritmo cardíaco.

El estudio revela que muchas personas con estas variantes genéticas pueden nunca desarrollar la enfermedad. Sin embargo, es crucial identificar a quienes sí lo harán. Existen nuevos tratamientos muy efectivos, sobre todo si se administran de manera temprana.

La amiloidosis ATTR hereditaria es más frecuente en lugares como Portugal, Japón, Suecia, y en personas con ascendencia africana. Este estudio fue diferente de los anteriores porque investigó 62 variantes genéticas relacionadas con la enfermedad en lugar de solo una.

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El estudio, llevado a cabo durante 12 años, reveló que las personas con ciertas variantes genéticas tienen mayores riesgos de insuficiencia cardíaca, engrosamiento del músculo cardíaco y problemas de ritmo cardíaco. Los registros hospitalarios mostraron que solo el 2.8% de estas personas fueron diagnosticadas con amiloidosis cardíaca, lo que sugiere que a menudo no se reconoce en sus etapas tempranas. Al considerar síntomas fuera del corazón, como el síndrome del túnel carpiano y la estenosis lumbar, la tasa de detección se duplicó, lo cual indica que estos podrían ser signos de advertencia temprana.

La investigación sugiere vigilar de cerca la amiloidosis ATTR hereditaria en personas con estos síntomas o con un engrosamiento inexplicable del músculo cardíaco. Recomienda más estudios para rastrear cuántos portadores desarrollan la enfermedad, lo que podría ayudar a mejorar los métodos de detección.

Investigadores del Centro de Amiloidosis de UCL están desarrollando una nueva terapia de edición genética llamada NTLA-2001. Este tratamiento, aún en fases iniciales de prueba, podría detener la enfermedad con una sola infusión intravenosa. Esto refleja una tendencia más amplia hacia tratamientos que atacan la acumulación de amiloide en el corazón, en lugar de solo tratar síntomas como el cansancio y la dificultad para respirar.

La investigación recibió apoyo significativo de importantes organizaciones como el Consejo de Investigación Médica y el programa Horizon 2020 de la Unión Europea, demostrando que abordar este riesgo de salud encubierto es crucial y está ampliamente respaldado.