Nowe badanie: ryzyko dziedzicznej choroby serca wyższe niż dotychczas sądzono.

WarsawBadacze z University College London oraz Queen Mary University of London odkryli, że w Wielkiej Brytanii więcej osób może być narażonych na dziedziczną amyloidozę serca niż dotychczas sądzono. Analizując dane z UK Biobank obejmujące 469 789 osób, stwierdzili, że jedna na 1000 osób ma genetyczne warianty prawdopodobnie związane z amyloidozą transtyretynową (ATTR). Ryzyko to znacząco wzrasta dla osób pochodzenia afrykańskiego — aż jedna na 23 osoby (4,3%) posiada powiązane warianty genetyczne.

Amyloidoza ATTR występuje, gdy nieprawidłowe białka zwane amyloidem gromadzą się w tkance serca. To nagromadzenie sprawia, że serce staje się sztywne i mniej skutecznie pompuje krew. Bez leczenia stan ten jest często śmiertelny w ciągu czterech do sześciu lat. Kiedyś uważano, że jest to rzadka choroba, ale nowe dane z Wielkiej Brytanii pokazują więcej zdiagnozowanych przypadków, częściowo dzięki lepszym technikom obrazowania.

Kluczowe ustalenia z badania obejmują:

• Jeden na 1 000 mieszkańców Wielkiej Brytanii ma warianty genetyczne związane z amyloidozą ATTR serca.
• Wśród osób pochodzenia afrykańskiego częstość występowania wynosi jeden na 23 (4,3%).
• Osoby z tymi wariantami mają dwukrotnie do trzykrotnie zwiększone ryzyko niewydolności serca i zaburzeń rytmu serca.

Badanie wykazuje, że wiele osób z tymi wariantami genetycznymi może nigdy nie zachorować. Jednak niezwykle ważne jest zidentyfikowanie tych, którzy jednak zachorują. Dostępne są nowe terapie, które działają skutecznie, zwłaszcza gdy są podawane wcześnie.

Dziedziczna amyloidoza ATTR jest częściej spotykana w krajach takich jak Portugalia, Japonia, Szwecja oraz wśród osób o czarnym pochodzeniu afrykańskim. To badanie różniło się od innych, ponieważ analizowało 62 warianty genetyczne związane z chorobą, zamiast skupiać się tylko na jednym.

Zobacz również:

Dzisiaj · 02:56

Owocowe fermentacje: kombucha w nowym wydaniu

Badanie przeprowadzone na przestrzeni 12 lat wykazało, że osoby z określonymi wariantami genetycznymi mają większe ryzyko niewydolności serca, pogrubienia mięśnia sercowego i zaburzeń rytmu serca. Dokumentacja szpitalna ujawniła, że tylko 2,8% tych osób zdiagnozowano amyloidozę serca, co sugeruje, że często jest ona niepoznawana we wczesnych stadiach. Ujęcie objawów spoza serca, jak zespół cieśni nadgarstka czy stenoza lędźwiowa, podwoiło wskaźnik wykrywalności, wskazując, że mogą być to wczesne sygnały ostrzegawcze.

Badania zalecają uważne monitorowanie przypadków dziedzicznej amyloidozy ATTR u osób z tymi objawami lub niewyjaśnionym pogrubieniem mięśnia sercowego. Proponuje się przeprowadzenie dalszych badań w celu śledzenia, ilu nosicieli rozwija tę chorobę, co mogłoby pomóc w ulepszeniu metod przesiewowych.

Naukowcy z Centrum Amyloidozy na UCL pracują nad nową terapią edytowania genów o nazwie NTLA-2001. To leczenie, które jest jeszcze w fazie wczesnych testów, może zatrzymać chorobę za pomocą jednorazowej infuzji dożylnej. Jest to część szerszego trendu w kierunku terapii, które koncentrują się na eliminacji nagromadzenia amyloidu w sercu, zamiast jedynie radzić sobie z objawami, takimi jak zmęczenie i trudności w oddychaniu.

Badania uzyskały znaczące wsparcie ze strony ważnych instytucji, takich jak Medical Research Council oraz Unia Europejska z jej programem Horizon 2020, co wskazuje na to, że zajęcie się tym ukrytym zagrożeniem zdrowotnym jest istotne i szeroko popierane.