Nieuw onderzoek: erfelijk risico op hartziekten hoger dan gedacht, vooral bij mensen van Afrikaanse afkomst

AmsterdamOnderzoekers van UCL en Queen Mary University of London ontdekten dat mogelijk meer mensen in het VK risico lopen op erfelijke cardiale amyloïdose dan voorheen gedacht. Ze analyseerden gegevens van 469.789 personen uit de UK Biobank en vonden dat één op de 1.000 genetische varianten had die waarschijnlijk verband houden met cardiale transthyretine (ATTR) amyloïdose. Dit risico is aanzienlijk hoger voor mensen met Afrikaanse afkomst, waarvan één op de 23 (4,3%) de gerelateerde genetische varianten draagt.

Erfelijke hartziekte mogelijk wijdverspreid in het VK, vooral onder mensen met Afrikaanse afkomst

ATTR-amyloïdose treedt op wanneer abnormale eiwitten, amyloïde genaamd, zich ophopen in het hartweefsel. Deze opeenhoping maakt het hart stijf en vermindert het vermogen om effectief bloed te pompen. Zonder behandeling is de aandoening vaak binnen vier tot zes jaar fataal. Men dacht vroeger dat het zeldzaam was, maar recente gegevens uit het VK tonen meer gediagnosticeerde gevallen, deels door verbeterde beeldvormingstechnieken.

Belangrijkste bevindingen uit het onderzoek zijn:

• In het VK heeft één op de 1.000 mensen genetische varianten die in verband worden gebracht met cardiale ATTR amyloïdose.
• Bij mensen met Afrikaanse afkomst is dit één op de 23 (4,3%).
• Personen met deze varianten hebben een twee- tot driemaal verhoogd risico op hartfalen en hartritmestoornissen.

Uit onderzoek blijkt dat veel mensen met deze genetische varianten de ziekte misschien nooit zullen krijgen. Het is echter erg belangrijk om degenen te identificeren die dat wel zullen doen. Er zijn nieuwe behandelingen beschikbaar die goed werken, vooral als ze vroeg worden toegediend.

Lees ook:

Vandaag · 14:37

Nieuwe doorbraak: gepersonaliseerde epilepsiebehandeling door genetica en hersenmapping te combineren

Hereditair ATTR-amyloïdose komt vaker voor in landen zoals Portugal, Japan, Zweden en bij mensen van zwarte Afrikaanse afkomst. Deze studie onderscheidde zich doordat er naar 62 genetische varianten van de ziekte werd gekeken in plaats van slechts één.

Uit een onderzoek van 12 jaar bleek dat mensen met bepaalde genetische varianten een hoger risico hebben op hartfalen, verdikking van de hartspier en hartritmestoornissen. Ziekenhuisgegevens toonden aan dat slechts 2,8% van deze mensen gediagnosticeerd werd met cardiale amyloïdose, wat suggereert dat dit vaak in een vroeg stadium niet herkend wordt. Toen symptomen buiten het hart, zoals carpaal tunnelsyndroom en lumbale stenose, werden meegenomen, verdubbelde de detectiegraad, wat erop wijst dat dit vroege waarschuwingssignalen kunnen zijn.

Het onderzoek adviseert om nauwlettend te kijken naar erfelijke ATTR-amyloïdose bij mensen met deze symptomen of onverklaarbare verdikking van de hartspier. Het suggereert meer studies om te volgen hoeveel dragers de ziekte ontwikkelen, wat kan helpen om screeningsmethoden te verbeteren.

Onderzoekers van het UCL Centrum voor Amyloïdose werken aan een nieuwe genbewerkingsbehandeling genaamd NTLA-2001. Deze therapie, die zich nog in een vroeg teststadium bevindt, zou de ziekte mogelijk met slechts één intraveneuze infusie kunnen stoppen. Dit sluit aan bij een bredere trend richting behandelingen die zich richten op amyloïde ophoping in het hart, in plaats van alleen de symptomen zoals vermoeidheid en ademhalingsproblemen aan te pakken.

Het onderzoek kreeg aanzienlijke steun van belangrijke organisaties zoals de Medical Research Council en het Horizon 2020-programma van de Europese Unie, wat aantoont dat het aanpakken van dit verborgen gezondheidsrisico van groot belang is en breed wordt ondersteund.