Nuovo studio: rischio di malattie cardiache ereditarie più alto del previsto in Gran Bretagna

RomeRicercatori dell'UCL e della Queen Mary University di Londra hanno scoperto che più persone nel Regno Unito potrebbero essere a rischio di amiloidosi cardiaca ereditaria di quanto si pensasse in precedenza. Analizzando i dati di 469.789 persone nel Biobank britannico, hanno rilevato che una su 1.000 presentava varianti genetiche probabilmente legate all'amiloidosi cardiaca transtiretina (ATTR). Questo rischio aumenta significativamente per le persone di origine africana, dove una su 23 (4,3%) porta le varianti genetiche correlate.

L'amiloidosi ATTR si verifica quando proteine anomale, chiamate amiloidi, si accumulano nel tessuto cardiaco. Questo accumulo rende il cuore rigido e meno capace di pompare il sangue in modo efficiente. Senza trattamento, la condizione è spesso fatale entro quattro-sei anni. In passato si pensava fosse rara, ma dati recenti dal Regno Unito mostrano un aumento delle diagnosi, anche grazie a migliori tecniche di imaging.

Scoperte chiave dello studio includono:

• In Gran Bretagna, una persona su 1.000 possiede varianti genetiche legate all'amiloidosi cardiaca ATTR.
• Tra le persone di origine africana, la prevalenza è di una su 23 (4,3%).
• Chi possiede queste varianti ha un rischio due-tre volte maggiore di insufficienza cardiaca e problemi di ritmo cardiaco.

Lo studio rivela che molte persone con queste varianti genetiche potrebbero non sviluppare mai la malattia. Tuttavia, è fondamentale identificare chi lo farà. Sono disponibili nuovi trattamenti efficaci, soprattutto se somministrati precocemente.

L'ATTR amiloidosi ereditaria è più comune in paesi come Portogallo, Giappone, Svezia, e tra persone di discendenza africana nera. Questo studio si differenzia dagli altri poiché esamina 62 varianti genetiche legate alla malattia invece di una sola.

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Uno studio condotto in 12 anni ha scoperto che le persone con alcune varianti genetiche corrono un rischio maggiore di insufficienza cardiaca, ispessimento del muscolo cardiaco e problemi di ritmo cardiaco. I dati ospedalieri hanno rilevato che solo il 2,8% di queste persone ha ricevuto una diagnosi di amiloidosi cardiaca, suggerendo che questa condizione spesso non viene riconosciuta nelle fasi iniziali. Tuttavia, quando si considerano sintomi non cardiaci, come la sindrome del tunnel carpale e la stenosi lombare, il tasso di rilevazione è raddoppiato, indicando che questi potrebbero essere segnali di avvertimento precoci.

La ricerca suggerisce di monitorare attentamente la amiloidosi ATTR ereditaria nelle persone con questi sintomi o inspiegabile ispessimento del muscolo cardiaco. Raccomanda ulteriori studi per seguire quanti portatori sviluppano la malattia, il che potrebbe migliorare i metodi di screening.

Ricercatori del Centro per l'Amiloidosi dell'UCL stanno sviluppando una nuova terapia di editing genetico chiamata NTLA-2001. Questo trattamento, attualmente in fase di sperimentazione iniziale, potrebbe arrestare la malattia con una sola infusione endovenosa. Questa innovazione riflette una tendenza più ampia verso terapie che mirano all'accumulo di amiloide nel cuore, piuttosto che limitarsi a trattare sintomi come stanchezza e difficoltà respiratorie.

La ricerca ha ottenuto un significativo supporto da importanti organizzazioni come il Consiglio di Ricerca Medica e il programma Horizon 2020 dell'Unione Europea, dimostrando che affrontare questo nascosto rischio per la salute è fondamentale e ampiamente sostenuto.