Neue Studie: Genetische Ursache für Adipositas könnte Behandlungsansätze verbessern

Lesezeit: 3 Minuten
Durch Johannes Müller
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DNA-Strang mit hervorgehobenem SMIM1-Genabschnitt.

BerlinWissenschaftler haben einen neuen genetischen Grund für Adipositas identifiziert, der bei der Behandlung helfen könnte. Sie entdeckten, dass Personen, die eine bestimmte Blutgruppe nicht haben, aufgrund einer genetischen Variante mit größerer Wahrscheinlichkeit übergewichtig oder adipös sind. Diese Variante beeinflusst das SMIM1-Gen, welches vor 10 Jahren entdeckt wurde, als Wissenschaftler nach dem Gen suchten, das die Vel-Blutgruppe steuert.

Wichtige Erkenntnisse der Studie:

  • Eine Variante des SMIM1-Gens führt zu einem höheren Körpergewicht.
  • Menschen mit dieser Variante verbrauchen in Ruhe weniger Energie.
  • Etwa 1 von 5.000 Menschen fehlt beiden Kopien des SMIM1-Gens.

Menschen, denen beide Kopien des SMIM1-Gens fehlen, haben eher Übergewicht. Diese Erkenntnisse könnten in Zukunft zur Entwicklung neuer Behandlungen gegen Fettleibigkeit beitragen. Wissenschaftler untersuchen, ob ein Medikament, das normalerweise bei Schilddrüsenproblemen eingesetzt wird, auch bei diesen Personen gegen Übergewicht wirken könnte.

Die Studie identifizierte weitere Probleme im Zusammenhang mit dieser genetischen Variante:

  • Hohe Fettwerte im Blut.
  • Anzeichen einer Dysfunktion des Fettgewebes.
  • Erhöhte Leberwerte.
  • Niedrigere Spiegel von Schilddrüsenhormonen.

Die in der Zeitschrift Med veröffentlichte Studie wurde vom National Institute for Health and Care Research und der British Heart Foundation finanziert. Wissenschaftler der Universität Cambridge, des Sanger Instituts, der Universität Kopenhagen in Dänemark und der Universität Lund in Schweden arbeiteten gemeinsam an diesem Projekt.

Dr. Mattia Frontini, Professor an der University of Exeter Medical School, erklärte, dass die Adipositasraten in den letzten 50 Jahren fast um das Dreifache gestiegen sind. Bis 2030 wird erwartet, dass weltweit über eine Milliarde Menschen fettleibig sein werden, was eine große Belastung für die Gesundheitssysteme darstellen wird. Adipositas entsteht häufig durch ein Ungleichgewicht zwischen den aufgenommenen und verbrannten Kalorien und kann durch Lebensstil, Umwelt und Genetik beeinflusst werden. Bei einer kleinen Anzahl von Menschen sind genetische Unterschiede die Ursache für Adipositas. In solchen Fällen können manchmal neue Behandlungen helfen.

Forscher untersuchten die Genetik von fast 500.000 Menschen aus der UK Biobank Gruppe. Dabei entdeckten sie 104 Personen mit der SMIM1-Genvariante (46 Frauen und 44 Männer). Zudem sammelten sie frische Blutproben von Vel-negativen und Vel-positiven Personen mithilfe des NIHR National BioResource. Diese Zusammenarbeit erfolgte mit NHS Blood and Transplant, das über 100.000 Blutspender hat, die sich bereit erklärt haben, an genetischen Forschungsstudien teilzunehmen.

Basierend auf den untersuchten Gruppen könnte die SMIM1-Genvariante signifikant zu Fettleibigkeit bei etwa 300.000 Menschen weltweit beitragen. Forscher analysierten ihre Auswirkungen in vier weiteren Gruppen von Menschen mit dieser Genvariante. Sie stellten fest, dass Frauen mit dieser Variante im Durchschnitt 4,6 kg mehr wogen, während Männer im Durchschnitt 2,4 kg mehr wogen.

Jill Storry, Professorin an der Universität Lund in Schweden, erklärte, dass SMIM1 zunächst auf roten Blutkörperchen als Bestandteil einer Blutgruppe identifiziert wurde. Bislang waren die anderen Funktionen dieses Proteins den Wissenschaftlern unbekannt. Die Forschungsergebnisse haben jedoch gezeigt, dass SMIM1 auch eine bedeutendere Rolle im menschlichen Stoffwechsel spielt.

Professor Ole Pedersen von der Universität Kopenhagen in Dänemark ist begeistert, dass dieses neue Verständnis zu echten Lösungen für Menschen mit dieser speziellen genetischen Veranlagung führen könnte.

Dr. Luca Stefanucci von der Universität Cambridge, der Hauptautor der Studie, betonte die Notwendigkeit, genetische Daten zu nutzen, um Menschen zu helfen, die das SMIM1-Gen nicht besitzen.

Die Studie wird hier veröffentlicht:

http://dx.doi.org/10.1016/j.medj.2024.05.015

und seine offizielle Zitation - einschließlich Autoren und Zeitschrift - lautet

Luca Stefanucci et al. SMIM1 absence is associated with reduced energy expenditure and excess weight. Med, 2024; DOI: 10.1016/j.medj.2024.05.015
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