Ny studie: Samband mellan SMIM1-genvarianten och fetma kan leda till nya behandlingar

StockholmForskare har identifierat en ny genetisk orsak till fetma, vilket kan underlätta behandlingen. De har upptäckt att personer utan en viss blodgrupp har större sannolikhet att vara överviktiga eller feta på grund av en genetisk variant. Denna variant påverkar SMIM1-genen, som först upptäcktes för 10 år sedan när forskare letade efter genen som styr Vel-blodgruppen.

Viktiga punkter från studien:

• En variant av SMIM1-genen orsakar högre kroppsvikt.
• Personer med denna variant förbrukar mindre energi i vila.
• Ungefär 1 av 5 000 personer saknar båda kopiorna av SMIM1-genen.

Personer som saknar båda kopiorna av SMIM1-genen har större sannolikhet att bli överviktiga. Dessa upptäckter kan i framtiden bidra till att utveckla nya behandlingar mot fetma. Forskare undersöker om ett läkemedel som används vid sköldkörtelproblem också kan behandla fetma hos dessa individer.

Studien identifierade ytterligare problem kopplade till denna genetiska variant:

• Förhöjda nivåer av fett i blodet.
• Tecken på störd funktion i fettvävnad.
• Ökade nivåer av leverenzym.
• Minskade nivåer av sköldkörtelhormoner.

Studien, som publicerades i Med, finansierades av National Institute for Health and Care Research och British Heart Foundation. Forskare från University of Cambridge, Sanger Institute, Köpenhamns universitet i Danmark och Lunds universitet i Sverige samarbetade i projektet.

Dr. Mattia Frontini, professor vid University of Exeter Medical School, uppgav att fetma har nästan tredubblats under de senaste 50 åren. Fram till 2030 förväntas över en miljard människor världen över vara överviktiga, vilket kommer att belasta vårdsystemen kraftigt. Fetma uppstår ofta på grund av en obalans mellan de kalorier som konsumeras och de som förbränns, och kan påverkas av livsstil, miljö och genetik. För ett litet antal personer orsakar genetiska skillnader fetma. I dessa fall kan nya behandlingar ibland vara till hjälp.

Läs också:

Idag · 03:13

Utmaningar inom bioproduktion: att starta ett framgångsrikt biomaterialföretag

Forskare studerade genetik hos nästan 500 000 personer från UK Biobank-gruppen. De identifierade 104 personer med SMIM1-genvarianten (46 kvinnor och 44 män). De samlade också in färska blodprover från personer som var Vel-negativa och positiva genom NIHR National BioResource. Denna insats genomfördes i samarbete med NHS Blood and Transplant, som har över 100 000 blodgivare som gått med på att delta i genetiska forskningsstudier.

Baserat på de studerade grupperna kan SMIM1-genvarianten ha en betydande inverkan på fetma hos cirka 300,000 personer globalt. Forskare undersökte dess effekt i ytterligare fyra grupper av människor med denna genvariant. De upptäckte att kvinnor med denna variant vägde i genomsnitt 4,6 kg mer, medan män vägde i genomsnitt 2,4 kg mer.

Jill Storry, professor vid Lunds universitet i Sverige, förklarade att SMIM1 först upptäcktes på röda blodkroppar som en del av en blodgrupp. Tidigare kände vetenskapsmännen dock inte till dess andra funktioner. Forskningen har nu avslöjat att SMIM1 också har en betydande roll i människans ämnesomsättning.

Professor Ole Pedersen vid Köpenhamns universitet i Danmark är entusiastisk över att denna nya insikt kan leda till verkliga lösningar för personer med denna specifika genetiska sammansättning.

Dr. Luca Stefanucci vid University of Cambridge, som är huvudförfattare till studien, betonade vikten av att använda genetiska data för att hjälpa personer som saknar SMIM1-genen.