Nuevo estudio: causa genética de la obesidad podría guiar tratamientos futuros

Tiempo de lectura: 3 minutos
Por Pedro Martinez
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Hebra de ADN con segmento del gen SMIM1 resaltado.

MadridCientíficos han identificado una nueva razón genética para la obesidad, lo cual podría ayudar en su tratamiento. Encontraron que las personas que no tienen un cierto grupo sanguíneo tienen más probabilidades de tener sobrepeso u obesidad debido a una variante genética. Esta variante afecta al gen SMIM1, que fue descubierto hace 10 años cuando los científicos buscaban el gen que controla el grupo sanguíneo Vel.

Puntos clave del estudio:

  • La variante del gen SMIM1 provoca un mayor peso corporal.
  • Las personas con esta variante gastan menos energía en reposo.
  • Aproximadamente 1 de cada 5,000 personas carece de ambas copias del gen SMIM1.

Las personas que carecen de ambas copias del gen SMIM1 tienen más probabilidades de padecer sobrepeso. Estos descubrimientos podrían contribuir al desarrollo de nuevos tratamientos contra la obesidad en el futuro. Los científicos están investigando si un medicamento utilizado para problemas de tiroides podría también ser eficaz para tratar la obesidad en estos individuos.

El estudio identificó otros problemas asociados con esta variante genética:

  • Altos niveles de grasa en la sangre.
  • Indicaciones de disfunción en el tejido adiposo.
  • Aumento de las enzimas hepáticas.
  • Disminución de los niveles de hormonas tiroideas.

El estudio, publicado en Med, fue financiado por el Instituto Nacional de Investigación en Salud y el British Heart Foundation. En el proyecto colaboraron investigadores de la Universidad de Cambridge, el Instituto Sanger, la Universidad de Copenhague en Dinamarca y la Universidad de Lund en Suecia.

El Dr. Mattia Frontini, profesor en la Escuela de Medicina de la Universidad de Exeter, indicó que las tasas de obesidad se han casi triplicado en los últimos 50 años. Para el año 2030, se espera que más de mil millones de personas en todo el mundo sean obesas, lo que ejercerá una gran presión sobre los sistemas de salud. La obesidad a menudo ocurre debido a un desajuste entre las calorías que la gente consume y las que quema, y puede verse influenciada por el estilo de vida, el medio ambiente y la genética. En un pequeño número de personas, las diferencias genéticas causan obesidad. En estos casos, los nuevos tratamientos a veces pueden ayudar.

Un grupo de investigadores analizó la genética de casi 500,000 personas del grupo UK Biobank. Identificaron a 104 personas con la variante del gen SMIM1 (46 mujeres y 44 hombres). Además, recolectaron muestras de sangre fresca de personas con y sin el gen Vel a través del NIHR National BioResource. Este esfuerzo se llevó a cabo en colaboración con NHS Blood and Transplant, que cuenta con más de 100,000 donantes de sangre que aceptaron participar en estudios de investigación genética.

Según los grupos estudiados, la variante del gen SMIM1 podría contribuir significativamente a la obesidad en alrededor de 300,000 personas en todo el mundo. Los investigadores analizaron su impacto en cuatro grupos adicionales de personas con esta variante genética. Descubrieron que las mujeres con esta variante pesaban un promedio de 4.6 kg más, mientras que los hombres pesaban un promedio de 2.4 kg más.

Jill Storry, profesora en la Universidad de Lund en Suecia, explicó que el SMIM1 se descubrió inicialmente en los glóbulos rojos como parte de un grupo sanguíneo. Sin embargo, hasta ahora los científicos desconocían sus otras funciones. La investigación ha revelado que el SMIM1 también tiene un papel más importante en el metabolismo humano.

El profesor Ole Pedersen de la Universidad de Copenhague en Dinamarca está entusiasmado con que este nuevo conocimiento pueda llevar a soluciones reales para las personas con esta configuración genética específica.

El Dr. Luca Stefanucci de la Universidad de Cambridge, autor principal del estudio, subrayó la importancia de utilizar datos genéticos para ayudar a las personas que carecen del gen SMIM1.

El estudio se publica aquí:

http://dx.doi.org/10.1016/j.medj.2024.05.015

y su cita oficial - incluidos autores y revista - es

Luca Stefanucci et al. SMIM1 absence is associated with reduced energy expenditure and excess weight. Med, 2024; DOI: 10.1016/j.medj.2024.05.015
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