新研究：SMIM1遺伝子変異が肥満の原因、治療法の新たな可能性に

Tokyo科学者たちは、新たな遺伝的要因が肥満に影響することを明らかにしました。この発見は治療に役立つ可能性があります。特定の血液型を持たない人々は、遺伝的な変異により体重過多や肥満になりやすいことが判明しました。この変異はSMIM1遺伝子に影響を与えます。この遺伝子は、10年前にVel血液型を制御する遺伝子を探索していた際に発見されました。

研究の重要なポイント：

• SMIM1遺伝子変異は体重の増加を引き起こす。
• この変異を持つ人々は、安静時のエネルギー消費が少ない。
• 約5,000人に1人がSMIM1遺伝子の両方のコピーを欠いている。

SMIM1遺伝子の両方のコピーを持たない人々は、太りやすい傾向があります。この発見は、将来の肥満治療の新たな手助けとなるかもしれません。科学者たちは、甲状腺の治療に用いられる薬がこれらの人々の肥満にも効果をもたらす可能性を探っています。

この研究では、この遺伝子変異に関連する他の問題が見つかりました。それは、血中脂肪の高値、脂肪組織機能障害の兆候、肝酵素の増加、そして甲状腺ホルモンの低下などです。

この研究は、「Med」に発表され、英国国立医療研究所とブリティッシュ・ハート・ファウンデーションの資金提供を受けました。ケンブリッジ大学、サンガー研究所、デンマークのコペンハーゲン大学、スウェーデンのルンド大学の研究者たちが共同でプロジェクトに取り組みました。

エクセター大学医科大学の教授であるマッティア・フロンティーニ博士によると、過去50年間で肥満率がほぼ3倍になったと言われています。2030年までには、世界中で10億人以上が肥満になると予想されており、これは医療システムに大きな負担をかけるでしょう。肥満は、摂取するカロリーと消費するカロリーの不均衡が原因で起こりやすく、生活習慣や環境、遺伝が影響することもあります。特に一部の人々は、遺伝的な違いによって肥満になることがありますが、そうした場合には新たな治療法が有効なこともあります。

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英国バイオバンクグループの50万人近くの遺伝情報を研究したところ、104名（女性46名、男性44名）がSMIM1遺伝子変異を持っていることが分かりました。また、NIHRナショナルバイオリソースを利用して、ヴェル陰性および陽性の人々から新鮮な血液サンプルを集めました。この研究は、遺伝子研究に参加することに同意した10万人以上の献血者を擁するNHS献血・輸血部と協力して行われました。

調査されたグループに基づくと、SMIM1遺伝子の変異は世界で約30万人の肥満に大きく寄与している可能性があります。研究者たちはこの遺伝子変異を持つ人々をさらに4つのグループで調査しました。その結果、この変異を持つ女性は平均で4.6kg体重が増加し、男性は平均で2.4kg増加していることが分かりました。

スウェーデンのルンド大学の教授、ジル・ストーリー氏によれば、SMIM1は最初、血液型の一部として赤血球上に発見されたとのことです。しかし、これまでその他の機能については知られていませんでした。今回の研究により、SMIM1が人間の代謝においても重要な役割を果たしていることが明らかになりました。

コペンハーゲン大学（デンマーク）のオーレ・ペダーセン教授は、この新しい知見が、この特定の遺伝子構成を持つ人々に対して実際的な解決策をもたらす可能性があることに期待を寄せています。

ケンブリッジ大学のルカ・ステファヌッチ博士は、研究の主著者として、SMIM1遺伝子を持たない人々を支援するために遺伝情報を活用する必要性を強調しました。