Nowe badanie: związek genu SMIM1 z otyłością może wskazać nowe metody leczenia

WarsawNaukowcy odkryli nową genetyczną przyczynę otyłości, co może wspomóc jej leczenie. Zauważyli, że osoby, które nie posiadają określonej grupy krwi, mają większe predyspozycje do nadwagi lub otyłości z powodu wariantu genetycznego. Wariant ten wpływa na gen SMIM1, który został zidentyfikowany 10 lat temu, gdy badacze poszukiwali genu odpowiedzialnego za grupę krwi Vel.

Kluczowe wnioski z badania:

• Wariant genu SMIM1 wpływa na wyższą masę ciała.
• Osoby z tym wariantem wydatkują mniej energii w stanie spoczynku.
• Około 1 na 5 000 osób nie posiada obu kopii genu SMIM1.

Osoby, które nie mają obu kopii genu SMIM1, mają większe predyspozycje do nadwagi. Te odkrycia mogą w przyszłości pomóc w opracowaniu nowych metod leczenia otyłości. Naukowcy badają, czy lek stosowany w chorobach tarczycy mógłby również być przydatny w leczeniu otyłości u tych osób.

Badanie wykazało inne problemy związane z tym wariantem genetycznym:

• Wysoki poziom tłuszczu we krwi.
• Objawy dysfunkcji tkanki tłuszczowej.
• Zwiększone stężenie enzymów wątrobowych.
• Obniżone poziomy hormonów tarczycy.

Badanie opublikowane w czasopiśmie Med zostało sfinansowane przez National Institute for Health and Care Research oraz British Heart Foundation. W projekcie współpracowali naukowcy z Uniwersytetu w Cambridge, Instytutu Sanger, Uniwersytetu Kopenhaskiego w Danii oraz Uniwersytetu w Lund w Szwecji.

Dr. Mattia Frontini, profesor na Uniwersytecie Medycznym w Exeter, stwierdził, że w ciągu ostatnich 50 lat wskaźniki otyłości niemal się potroiły. Do 2030 roku ponad miliard ludzi na całym świecie ma być otyłych, co wywrze ogromne obciążenie na systemy opieki zdrowotnej. Otyłość często spowodowana jest dysproporcją pomiędzy spożywanymi kaloriami a spalonymi, a czynniki takie jak styl życia, środowisko i genetyka mogą na nią wpływać. W rzadkich przypadkach, genetyczne różnice prowadzą do otyłości, a nowoczesne terapie mogą wtedy czasem pomóc.

Zobacz również:

Dzisiaj · 03:13

Nowe wyzwania biomateriałów: biznes na pajęczynie

Naukowcy przeanalizowali genetykę niemal 500 tysięcy osób z grupy UK Biobank. Wśród nich znaleźli 104 osoby posiadające wariant genu SMIM1 (46 kobiet i 44 mężczyzn). Ponadto zebrali świeże próbki krwi od osób z i bez antygenu Vel we współpracy z NIHR National BioResource. Ta inicjatywa została zrealizowana we współpracy z NHS Blood and Transplant, która dysponuje bazą ponad 100 tysięcy dawców krwi wyrażających zgodę na udział w badaniach genetycznych.

Na podstawie przebadanych grup, wariant genu SMIM1 może mieć znaczący wpływ na otyłość u około 300 000 osób na całym świecie. Naukowcy zbadali jego skutki w czterech dodatkowych grupach osób z tym wariantem genu. Odkryli, że kobiety z tym wariantem ważyły średnio o 4,6 kg więcej, podczas gdy mężczyźni ważyli średnio o 2,4 kg więcej.

Jill Storry, profesor z Uniwersytetu w Lund w Szwecji, stwierdziła, że SMIM1 został po raz pierwszy zidentyfikowany na czerwonych krwinkach i jest częścią układu grup krwi. Jednak dotąd naukowcy nie znali innych jego funkcji. Badania wykazały, że SMIM1 odgrywa również istotniejszą rolę w metabolizmie człowieka.

Profesor Ole Pedersen z Uniwersytetu Kopenhaskiego w Danii jest podekscytowany, że to nowe zrozumienie może doprowadzić do opracowania rzeczywistych rozwiązań dla osób o tym specyficznym uwarunkowaniu genetycznym.

Dr Luca Stefanucci z Uniwersytetu w Cambridge, główny autor badania, podkreślił konieczność wykorzystania danych genetycznych, aby wspierać osoby, które nie posiadają genu SMIM1.