새 연구: SMIM1 유전자 변이와 비만의 연관성 발견, 치료 가능성 열어

Seoul과학자들은 비만의 새로운 유전적 원인을 발견하였는데, 이는 치료에 도움이 될 수 있습니다. 특정 혈액형이 없는 사람들이 유전적 변이 때문에 과체중이나 비만이 될 가능성이 더 높다는 사실을 밝혀냈습니다. 이 변이는 SMIM1 유전자에 영향을 미치며, 이 유전자는 10년 전에 Vel 혈액형을 조절하는 유전자를 찾던 과정에서 발견되었습니다.

연구의 주요 내용:

• SMIM1 유전자 변이가 체중 증가를 유발합니다.
• 이 변이를 가진 사람들은 휴식 시 에너지 소모가 적습니다.
• 약 5,000명 중 1명은 SMIM1 유전자의 양쪽 복사본을 결핍하고 있습니다.

SMIM1 유전자의 두 복사본이 없는 사람들은 과체중이 될 가능성이 더 높습니다. 이러한 연구 결과는 미래에 비만을 위한 새로운 치료법 개발에 도움이 될 수 있습니다. 과학자들은 갑상선 문제를 치료하는 약물이 이러한 개인의 비만 치료에도 효과적일 수 있는지 조사하고 있습니다.

연구에서는 이 유전자 변이와 관련된 다른 문제들도 발견했습니다:

• 혈액 내 높은 지방 수치.
• 지방 조직 기능 부전 징후.
• 간 효소 증가.
• 갑상선 호르몬의 낮은 수치.

이 연구는 Med에 게재되었으며, 영국 국립 건강 및 복지 연구소와 영국 심장 재단의 자금을 지원받았습니다. 이 프로젝트에는 케임브리지 대학교, 생어 연구소, 덴마크 코펜하겐 대학교, 스웨덴 룬드 대학교의 연구진들이 협력하여 참여했습니다.

엑서터 의과대학의 매티아 프론티니 교수에 따르면, 비만율은 지난 50년 동안 거의 세 배 증가했다고 합니다. 2030년까지 전 세계적으로 10억 명이 넘는 사람들이 비만이 될 것으로 예상되며, 이는 의료 시스템에 큰 부담을 줄 것입니다. 비만은 종종 섭취하는 칼로리와 소비하는 칼로리 간의 불균형 때문에 발생하며, 생활 방식, 환경, 유전적 요인 등에 영향을 받을 수 있습니다. 일부 사람들의 경우, 유전적 차이로 인해 비만이 발생하게 됩니다. 이러한 경우에는 새로운 치료법이 도움이 될 수 있습니다.

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연구자들은 영국 바이오뱅크 그룹의 약 50만 명의 유전자 데이터를 분석했습니다. 이들은 SMIM1 유전자 변이를 가진 104명을 발견했으며, 그중 46명은 여성이고 44명은 남성이었습니다. 연구팀은 또한 NIHR National BioResource를 통해 Vel 음성 및 양성 혈액 샘플을 새로 수집했으며, 이는 유전자 연구 조사에 참여하기로 동의한 10만 명 이상의 혈액 기증자를 보유한 NHS Blood and Transplant와의 협력으로 이루어졌습니다.

연구된 그룹에 따르면 SMIM1 유전자 변이가 전 세계 약 30만 명의 비만에 상당한 영향을 미칠 수 있습니다. 연구자들은 이 유전자 변이를 가진 네 개의 추가 그룹을 조사했습니다. 그 결과, 여성이 이 변이를 가진 경우 평균 4.6kg 더 무거워졌고, 남성의 경우 평균 2.4kg 더 무거워지는 것으로 나타났습니다.

스웨덴 룬드 대학교의 교수인 질 스토리는 SMIM1이 처음 발견된 것은 적혈구 상의 혈액형의 일부분으로서였다고 밝혔다. 그러나 지금까지 과학자들은 그 외의 기능에 대해 알지 못했다. 이번 연구를 통해 SMIM1이 인간의 신진대사에도 중요한 역할을 한다는 것이 밝혀졌다.

덴마크 코펜하겐 대학교의 올레 페데르센 교수는 이러한 새로운 이해가 특정 유전적 구성을 가진 사람들에게 실질적인 해결책으로 이어질 수 있다는 점에 대해 기대하고 있습니다.

케임브리지 대학교의 루카 스테파누치 박사는 연구의 주저자로서 SMIM1 유전자가 없는 사람들을 돕기 위해 유전자 데이터를 활용하는 필요성을 강조했습니다.