Nuovo studio: la variante genetica dell'obesità potrebbe aiutare le cure future

RomeGli scienziati hanno individuato una nuova causa genetica dell'obesità, che potrebbe facilitare il trattamento. Hanno scoperto che le persone prive di un determinato gruppo sanguigno tendono ad essere in sovrappeso o obese a causa di una variante genetica. Questa variante influisce sul gene SMIM1, che è stato scoperto dieci anni fa mentre i ricercatori cercavano il gene responsabile del gruppo sanguigno Vel.

Punti chiave dello studio:

• La variante del gene SMIM1 provoca un aumento del peso corporeo.
• Le persone con questa variante consumano meno energia a riposo.
• Circa 1 su 5000 persone è privo di entrambe le copie del gene SMIM1.

Le persone che non possiedono entrambe le copie del gene SMIM1 hanno una maggiore tendenza al sovrappeso. Queste scoperte potrebbero contribuire allo sviluppo di nuovi trattamenti contro l'obesità in futuro. Gli scienziati stanno investigando se un farmaco utilizzato per i problemi alla tiroide possa essere efficace anche nel trattamento dell'obesità in questi individui.

Lo studio ha identificato altre problematiche associate a questa variante genetica:

• Elevati livelli di grassi nel sangue.
• Segni di disfunzione del tessuto adiposo.
• Aumento degli enzimi epatici.
• Ridotti livelli di ormoni tiroidei.

Lo studio, pubblicato su Med, è stato finanziato dall'Istituto Nazionale per la Ricerca sulla Salute e l'Assistenza e dalla British Heart Foundation. Il progetto ha visto la collaborazione di ricercatori dell'Università di Cambridge, del Sanger Institute, dell'Università di Copenaghen in Danimarca e dell'Università di Lund in Svezia.

Il Professor Mattia Frontini, docente alla scuola medica dell'Università di Exeter, ha dichiarato che i tassi di obesità sono quasi triplicati negli ultimi 50 anni. Entro il 2030, oltre un miliardo di persone nel mondo dovrebbero essere obese, il che rappresenterà una grande pressione sui sistemi sanitari. L'obesità si verifica spesso a causa di uno squilibrio tra le calorie ingerite e quelle bruciate e può essere influenzata dallo stile di vita, dall'ambiente e dalla genetica. Per una piccola percentuale di persone, le differenze genetiche causano l'obesità. In questi casi, nuovi trattamenti possono talvolta essere di aiuto.

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I ricercatori hanno esaminato il patrimonio genetico di quasi 500.000 persone appartenenti al gruppo UK Biobank. Hanno identificato 104 individui con la variante genetica SMIM1 (46 donne e 44 uomini). Inoltre, hanno prelevato campioni freschi di sangue da persone negative e positive al Vel utilizzando la NIHR National BioResource. Questo sforzo è stato realizzato in collaborazione con NHS Blood and Transplant, che conta su oltre 100.000 donatori di sangue disponibili a partecipare a studi di ricerca genetica.

In base ai gruppi studiati, la variante del gene SMIM1 potrebbe contribuire significativamente all'obesità in circa 300.000 persone in tutto il mondo. I ricercatori hanno esaminato l'impatto della variante in altri quattro gruppi di individui. Hanno scoperto che le donne con questa variante pesavano in media 4,6 kg in più, mentre gli uomini pesavano in media 2,4 kg in più.

Jill Storry, una professoressa presso l'Università di Lund in Svezia, ha spiegato che SMIM1 è stato inizialmente individuato sui globuli rossi come parte di un gruppo sanguigno. Tuttavia, fino ad ora, gli scienziati non conoscevano le altre sue funzioni. La ricerca ha rivelato che SMIM1 svolge anche un ruolo più significativo nel metabolismo umano.

Il Professor Ole Pedersen dell'Università di Copenaghen in Danimarca è entusiasta del fatto che questa nuova comprensione potrebbe portare a soluzioni concrete per le persone con questa specifica costituzione genetica.

Il Dott. Luca Stefanucci dell'Università di Cambridge, autore principale dello studio, ha sottolineato la necessità di utilizzare dati genetici per aiutare le persone prive del gene SMIM1.