Nieuw onderzoek geeft genetische oorzaak van obesitas aan en kan behandeling sturen

AmsterdamWetenschappers hebben een nieuwe genetische oorzaak voor obesitas ontdekt, wat mogelijk kan helpen bij de behandeling. Ze hebben vastgesteld dat mensen die een bepaalde bloedgroep niet hebben, door een genetische variant een grotere kans hebben om overgewicht of obesitas te ontwikkelen. Deze variant beïnvloedt het SMIM1-gen, dat 10 jaar geleden werd ontdekt toen wetenschappers zochten naar het gen dat de Vel-bloedgroep reguleert.

Belangrijkste punten uit de studie:

• De SMIM1-genvariant veroorzaakt een hoger lichaamsgewicht.
• Mensen met deze variant verbruiken minder energie in rust.
• Ongeveer 1 op de 5.000 mensen mist beide kopieën van het SMIM1-gen.

Mensen zonder beide kopieën van het SMIM1-gen hebben een grotere kans om overgewicht te hebben. Deze bevindingen kunnen in de toekomst mogelijk leiden tot nieuwe behandelingen voor obesitas. Wetenschappers onderzoeken of een medicijn dat wordt gebruikt voor schildklierproblemen ook obesitas bij deze mensen kan behandelen.

Uit het onderzoek kwamen andere problemen naar voren die samenhangen met deze genetische variant:

• Hoge vetwaarden in het bloed.
• Indicaties van disfunctioneren van vetweefsel.
• Verhoogde leverenzymen.
• Lagere niveaus van schildklierhormonen.

Het onderzoek, dat is gepubliceerd in Med, werd gefinancierd door het National Institute for Health and Care Research en de British Heart Foundation. Wetenschappers van de Universiteit van Cambridge, het Sanger Instituut, de Universiteit van Kopenhagen in Denemarken en de Universiteit van Lund in Zweden werkten samen aan dit project.

Dr. Mattia Frontini, een professor aan de University of Exeter Medical School, gaf aan dat de obesitascijfers in de afgelopen 50 jaar bijna verdrievoudigd zijn. Tegen 2030 wordt verwacht dat meer dan één miljard mensen wereldwijd obees zullen zijn, wat een grote druk op de zorgsystemen zal leggen. Obesitas ontstaat vaak door een disbalans tussen de calorieën die mensen binnenkrijgen en de calorieën die ze verbranden, en kan worden beïnvloed door levensstijl, omgeving en genetica. Voor een klein aantal mensen zijn genetische verschillen de oorzaak van obesitas. In deze gevallen kunnen nieuwe behandelingen soms helpen.

Lees ook:

Vandaag · 07:03

Uruguays paarse schatten: geodevorming ontrafeld met nieuwe inzichten

Onderzoekers bestudeerden de genetica van bijna 500.000 mensen uit de UK Biobank groep. Ze ontdekten 104 mensen met de SMIM1 gen variant (46 vrouwen en 44 mannen). Ze verzamelden ook verse bloedmonsters van Vel-negatieve en Vel-positieve personen via de NIHR National BioResource. Deze inspanning was in samenwerking met NHS Blood and Transplant, die meer dan 100.000 bloeddonoren heeft die akkoord gingen om deel te nemen aan genetische onderzoeksstudies.

Op basis van de bestudeerde groepen kan de SMIM1-genvariant een aanzienlijke bijdrage leveren aan obesitas bij ongeveer 300.000 mensen wereldwijd. Onderzoekers onderzochten de impact ervan in vier extra groepen mensen met deze genvariant. Ze ontdekten dat vrouwen met deze variant gemiddeld 4,6 kg meer wogen, terwijl mannen gemiddeld 2,4 kg meer wogen.

Jill Storry, een professor aan de Universiteit van Lund in Zweden, verklaarde dat SMIM1 voor het eerst werd gevonden op rode bloedcellen als onderdeel van een bloedgroep. Maar tot nu toe waren wetenschappers niet op de hoogte van andere functies van dit molecuul. Het onderzoek heeft aangetoond dat SMIM1 ook een grotere rol speelt in de menselijke stofwisseling.

Professor Ole Pedersen van de Universiteit van Kopenhagen in Denemarken is enthousiast dat deze nieuwe inzichten kunnen leiden tot concrete oplossingen voor mensen met deze specifieke genetische aanleg.

Dr. Luca Stefanucci van de Universiteit van Cambridge, de hoofdauteur van het onderzoek, benadrukte de noodzaak om gebruik te maken van genetische gegevens om mensen te helpen die het SMIM1-gen niet hebben.