Neue Studie: Genlöschung führt zu autismusähnlichem Verhalten bei Mäusen

BerlinEine neue Studie der Rockefeller University zeigt, dass das vollständige Entfernen des ASTN2-Gens bei Mäusen zu Verhaltensweisen führt, die mit dem Autismus-Spektrum-Störung (ASS) vergleichbar sind. Diese Entdeckung untermauert die These, dass bestimmte Gene eine Rolle bei neurodevelopmentalen Störungen spielen.

ASTN2 gehört zu den 70 Genen, die in Verbindung mit Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) stehen. Wissenschaftler beobachteten bemerkenswerte Verhaltensweisen bei Mäusen, denen das ASTN2-Gen fehlte.

• Weniger Kommunikation und soziale Interaktion
• Mehr Unruhe und Hyperaktivität
• Ständige Wiederholungen von Bewegungen

Menschen mit Autismus-Spektrum-Störung (ASS) haben oft Schwierigkeiten mit Sprache, Kommunikation und sozialen Interaktionen. Außerdem zeigen sie häufig stereotype Verhaltensweisen und haben viel Energie.

Die Untersuchung, die sich auf das Kleinhirn konzentriert - einen Hirnbereich, der normalerweise mit Bewegung in Verbindung gebracht wird - hat weitreichende Konsequenzen. Sie zeigt, dass das Kleinhirn nicht nur für Bewegung, sondern auch für kognitive Fähigkeiten wie Sprache und soziales Verhalten wichtig ist. Diese neue Erkenntnis stellt die bisherige Annahme in Frage, dass nur die Großhirnrinde für diese Funktionen zuständig ist.

Veränderungen im Kleinhirn von Knockout-Mäusen

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Forscher entdeckten bemerkenswerte Veränderungen im Kleinhirn von Knockout-Mäusen. Sie beobachteten eine Zunahme dendritischer Dornen auf Purkinje-Zellen in bestimmten Bereichen wie dem vermis posterior, der an der Steuerung repetitiver und rigider Verhaltensweisen beteiligt ist. Außerdem stellten sie weniger unreife dendritische Dornen und Bergmann-Gliafasern fest, die bei der Zellbewegung helfen.

Veränderungen in der Struktur des Gehirns deuten darauf hin, dass die Art und Weise, wie Nervenzellen im Kleinhirn und anderen Gehirnbereichen kommunizieren, unterschiedlich ist. Diese Unterschiede könnten das beobachtete Verhalten erklären und zeigen, wie genetische Mutationen zu Entwicklungsstörungen des Gehirns führen können.

Die Studie zeigt, dass das ASTN2-Gen entscheidend dafür ist, dass Neuronen verbunden bleiben, indem es die Anzahl der Rezeptoren auf deren Oberflächen reguliert. Wenn die ASTN2-Proteine nicht ordnungsgemäß funktionieren, sammeln sich diese Rezeptoren an und stören die Kommunikation zwischen den Neuronen. Dieses Problem mit den Rezeptoren wurde bereits bei Kindern mit ASTN2-Mutationen festgestellt, die unter geistigen Behinderungen, Sprachproblemen, ADHS und autismusähnlichen Merkmalen leiden.

Die Forscher werden als nächstes menschliche Kleinhirnzellen mit ASTN2-Mutationen untersuchen, um herauszufinden, ob sie ähnliche Ergebnisse wie in ihrem Mausmodell erzielen. Dies könnte zur Identifizierung neuer Behandlungsmethoden für Autismus und ähnliche Entwicklungsstörungen des Gehirns beitragen.

Diese Studie betont den engen Zusammenhang zwischen Genetik und Gehirnentwicklung. Sie zeigt, wie wichtig es ist, bestimmte Gene zu erforschen, um zu verstehen, wie das Gehirn sich entwickelt und Verhalten beeinflusst. Vieles ist noch unbekannt, und unsere Bemühungen, das Autismus-Spektrum zu durchdringen, werden weiterhin mehr über unsere Gene und die Funktionsweise unseres Gehirns enthüllen.