Une découverte génétique révèle des comportements autistiques en l'absence d'un seul gène chez la souris

ParisUne étude récente de l'Université Rockefeller a révélé que l'élimination complète du gène ASTN2 chez les souris entraîne des comportements similaires à ceux observés dans le Trouble du Spectre de l'Autisme (TSA). Cette découverte renforce l'idée que certains gènes jouent un rôle dans les troubles neurodéveloppementaux.

ASTN2 fait partie des 70 gènes liés aux troubles du spectre autistique (TSA). Des chercheurs ont observé des comportements significatifs chez des souris dépourvues du gène ASTN2.

• Diminution de la vocalisation et des interactions sociales
• Augmentation de l'hyperactivité
• Mouvements répétitifs

Les personnes atteintes de TSA rencontrent souvent des difficultés avec le langage, la communication et les interactions sociales. Elles peuvent également présenter des comportements répétitifs et avoir beaucoup d’énergie.

L'étude invite à réévaluer le rôle du cervelet, une zone cérébrale généralement associée au mouvement. Elle révèle que le cervelet joue un rôle central non seulement dans le mouvement mais aussi dans les capacités cognitives telles que le langage et le comportement social. Cette découverte remet en question l'idée traditionnelle selon laquelle seule le cortex cérébral serait responsable de ces fonctions.

Les chercheurs ont découvert des changements intéressants en étudiant le cervelet de souris génétiquement modifiées. Ils ont remarqué une augmentation des épines dendritiques sur les cellules de Purkinje dans des régions précises, comme le vermis postérieur, qui joue un rôle dans la gestion des comportements répétitifs et rigides. Ils ont également observé une diminution des épines dendritiques immatures et des fibres gliales de Bergmann, essentielles pour la mobilité des cellules.

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Les modifications dans la structure du cerveau suggèrent des différences dans la communication entre les cellules nerveuses du cervelet et d'autres régions cérébrales. Ces variations pourraient expliquer les changements de comportement observés et illustrer comment les mutations génétiques peuvent entraîner des troubles du développement du cerveau.

L'étude montre que le gène ASTN2 est crucial pour maintenir les connexions neuronales en régulant le nombre de récepteurs à leur surface. Lorsque les protéines ASTN2 ne fonctionnent pas correctement, ces récepteurs s'accumulent et perturbent la communication entre neurones. Ce problème de récepteurs a déjà été observé chez des enfants avec des mutations ASTN2, présentant des déficiences intellectuelles, des troubles du langage, de l'ADHD et des caractéristiques autistiques.

Les chercheurs vont ensuite étudier les cellules cérébelleuses humaines présentant des mutations ASTN2 pour vérifier si les résultats sont similaires à ceux obtenus avec leur modèle murin. Cela pourrait contribuer à découvrir de nouveaux traitements pour l'autisme et d'autres troubles du développement cérébral.

Cette étude met en évidence le lien étroit entre la génétique et le développement cérébral. Elle démontre l'importance d'examiner certains gènes pour comprendre le développement du cerveau et son impact sur le comportement. Bien que beaucoup reste à découvrir, nos recherches sur le trouble du spectre de l'autisme continueront à dévoiler des informations précieuses sur nos gènes et le fonctionnement de notre cerveau.