新研究: マウスでASTN2遺伝子を削除すると自閉症の行動が現れることを確認

Tokyoロックフェラー大学の新しい研究によると、マウスからASTN2遺伝子を完全に取り除くと、自閉症スペクトラム障害（ASD）に類似した行動が現れることがわかりました。この発見は、特定の遺伝子が神経発達障害に関与していることをさらに裏付けるものです。

ASTN2は、自閉スペクトラム症（ASD）に関連する70の遺伝子のうちの1つです。科学者たちは、このASTN2遺伝子を欠損したマウスにおいて重要な行動を観察しました。

• 音声や社会的な交流の減少
• 多動性の増加
• 繰り返しの動作

自閉スペクトラム症（ASD）の人々は、しばしば言語やコミュニケーション、社会的なやり取りに困難を感じます。また、反復的な行動を示したり、エネルギーが豊富であることもあります。

この研究は通常運動に関係する脳の領域である小脳に焦点を当てており、重要な影響を与えています。それは小脳が運動だけでなく、言語や社会的な行動のような思考能力にも重要であることを示しています。この新しい発見は、これらの機能を大脳皮質だけが担っているという従来の考えに挑戦しています。

研究者たちは、ノックアウトマウスの小脳を調査することで興味深い変化を発見しました。彼らは、後部虫部のような特定の領域でプルキンエ細胞の樹状突起スパインが増加していることに注目しました。この部位は反復的で硬直した行動の管理に関与しています。また、未熟な樹状突起スパインや細胞の移動を助けるベルグマングリア繊維の減少も観察されました。

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脳の構造における変化は、小脳や他の脳の部位における神経細胞のコミュニケーションの違いを示唆しています。これらの違いは、行動の変化を説明し、遺伝子変異がどのようにして脳の発達障害を引き起こすかを示す可能性があります。

研究によれば、ASTN2遺伝子は、神経細胞の表面にある受容体の数を調整することで、神経細胞同士の接続を維持する重要な役割を果たしています。このASTN2タンパク質が正常に機能しないと、受容体が蓄積され、神経間のコミュニケーションが妨げられます。この受容体に関する問題は、知的障害、言語障害、ADHD、自閉症のような特徴を持つASTN2変異のある子供たちでも確認されています。

研究者たちは、次にヒトの小脳細胞におけるASTN2変異を調査し、マウスモデルと同様の結果が得られるかどうか確認する予定です。これにより、自閉症や類似の脳発達障害の新しい治療法の特定に役立つ可能性があります。

この研究は、遺伝子と脳の発達の密接な関係を明らかにしています。特定の遺伝子について学ぶことが、脳の発達や行動への影響を理解するためにどれほど重要であるかを示しています。私たちはまだ多くのことを知っていないため、自閉スペクトラム症を完全に理解しようとする努力が、遺伝子や脳の働きについてさらに多くを明らかにしていくでしょう。