Ny studie: Borttagning av ASTN2-genen hos möss framkallar autistiska beteenden, stärker cerebellums roll i autism.

StockholmEn ny studie från Rockefeller University har visat att när ASTN2-genen helt tas bort hos möss, uppstår beteenden som liknar de vid autismspektrumtillstånd (AST). Denna upptäckt ger ytterligare bevis för att vissa gener har betydelse för neuropsykiatriska utvecklingsstörningar.

ASTN2 är ett av 70 gener kopplade till autismspektrumtillstånd (AST). Forskare observerade betydelsefulla beteenden hos möss som saknade ASTN2-genen.

• Minskad röst- och social interaktion
• Ökad hyperaktivitet
• Upprepade rörelser

Personer med ASD har ofta svårigheter med språk, kommunikation och sociala interaktioner. De kan också uppvisa upprepade beteenden och ha mycket energi.

Studien fokuserar på lillhjärnan, en del av hjärnan som vanligtvis förknippas med rörelse, och har betydande konsekvenser. Den visar att lillhjärnan är viktig inte bara för rörelse, utan också för tankefärdigheter såsom språk och socialt beteende. Denna nya upptäckt utmanar den gamla uppfattningen att endast hjärnbarken sköter dessa funktioner.

Forskare upptäckte intressanta förändringar när de studerade lillhjärnan hos knockout-möss. De märkte att det fanns fler dendritiska taggar på Purkinjeceller i specifika områden, som den bakre vermis, vilken är involverad i att hantera repetitiva och stela beteenden. De observerade också färre omogna dendritiska taggar och Bergmanns gliafibrer, som hjälper till med cellens rörelse.

Läs också:

Idag · 03:23

Ny forskning visar viktiga mekaniska samband i Alzheimers – kan befintliga cancerläkemedel hjälpa?

Förändringar i hjärnans struktur antyder skillnader i hur nervceller i lillhjärnan och andra delar av hjärnan kommunicerar. Dessa skillnader kan förklara de observerade beteendeförändringarna och visar hur genetiska mutationer kan orsaka utvecklingsstörningar i hjärnan.

Studien visar att ASTN2-genen är viktig för att hålla ihop neuroner genom att reglera antalet receptorer på deras ytor. När ASTN2-proteinerna inte fungerar korrekt, ackumuleras dessa receptorer och stör kommunikationen mellan neuroner. Detta problem med receptorer har tidigare upptäckts hos barn med ASTN2-mutationer som har intellektuella funktionsnedsättningar, språkproblem, ADHD och autism-liknande drag.

Forskarna kommer härnäst att studera mänskliga celler i lillhjärnan med ASTN2-mutationer för att se om de kan uppnå liknande resultat som i deras musmodell. Detta skulle kunna hjälpa till att identifiera nya behandlingar för autism och liknande störningar i hjärnans utveckling.

Denna studie betonar det nära sambandet mellan genetik och hjärnans utveckling. Den visar hur viktigt det är att studera specifika gener för att förstå hur hjärnan utvecklas och påverkar beteendet. Det finns fortfarande mycket som vi inte vet, och våra ansträngningar att fullt ut förstå autismspektrumtillstånd kommer att fortsätta avslöja mer om våra gener och hur vår hjärna fungerar.