Nowe badanie: Usunięcie genu ASTN2 u myszy powoduje zachowania autystyczne; rola móżdżku w autyzmie.

WarsawNowe badanie przeprowadzone przez Uniwersytet Rockefellera wykazało, że całkowite usunięcie genu ASTN2 u myszy prowadzi do wystąpienia zachowań podobnych do tych obserwowanych w zaburzeniach ze spektrum autyzmu (ASD). Odkrycie to stanowi kolejny dowód na to, że pewne geny odgrywają rolę w zaburzeniach neurorozwojowych.

ASTN2 jest jednym z 70 genów związanych z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD). Naukowcy zaobserwowali istotne zachowania u myszy pozbawionych genu ASTN2.

• Zmniejszenie wokalizacji i interakcji społecznych
• Wzrost nadpobudliwości
• Powtarzające się ruchy

Osoby z ASD często mają trudności z językiem, komunikacją i interakcjami społecznymi. Mogą również wykazywać powtarzalne zachowania i być bardzo energiczne.

Badanie koncentruje się na móżdżku, obszarze mózgu zazwyczaj kojarzonym z ruchem, co ma istotne konsekwencje. Wyniki pokazują, że móżdżek jest ważny nie tylko dla ruchu, ale również dla umiejętności poznawczych, takich jak język i zachowania społeczne. To nowe odkrycie podważa dotychczasowe przekonanie, że jedynie kora mózgowa odpowiada za te funkcje.

Badacze odkryli interesujące zmiany podczas badania móżdżku myszy z wyłączonym genem. Zauważyli zwiększoną liczbę kolców dendrytycznych na komórkach Purkinjego w określonych obszarach, takich jak tylny robak, który odgrywa rolę w zarządzaniu zachowaniami powtarzalnymi i sztywnymi. Zaobserwowali także mniejszą liczbę niedojrzałych kolców dendrytycznych oraz włókien glejowych Bergmanna, które są istotne dla ruchu komórek.

Zobacz również:

Dzisiaj · 03:23

Nowe podejście do choroby Alzheimera: odkrycia dotyczące mechanizmów i potencjalnych terapii

Zmiany w budowie mózgu sugerują, że istnieją różnice w komunikacji pomiędzy komórkami nerwowymi w móżdżku oraz innych częściach mózgu. Te różnice mogą wyjaśniać obserwowane zmiany w zachowaniu i pokazywać, w jaki sposób mutacje genetyczne mogą prowadzić do zaburzeń w rozwoju mózgu.

Badania wykazują, że gen ASTN2 odgrywa kluczową rolę w utrzymaniu połączeń między neuronami poprzez regulację liczby receptorów na ich powierzchni. Gdy białka ASTN2 nie funkcjonują prawidłowo, następuje nagromadzenie receptorów, co zakłóca komunikację między neuronami. Problemy z receptorami zostały wcześniej zidentyfikowane u dzieci z mutacjami ASTN2, u których występują niepełnosprawności intelektualne, problemy językowe, ADHD oraz cechy podobne do autyzmu.

Naukowcy zamierzają teraz badać ludzkie komórki móżdżku z mutacjami w genie ASTN2, aby sprawdzić, czy uzyskają podobne wyniki jak w modelu myszy. Może to przyczynić się do odkrycia nowych metod leczenia autyzmu i pokrewnych zaburzeń rozwoju mózgu.

Badanie to podkreśla ścisły związek między genetyką a rozwojem mózgu. Zaznacza, jak istotne jest poznanie określonych genów, aby zrozumieć, jak mózg się rozwija i wpływa na zachowanie. Wciąż wiele jest do odkrycia, a nasze wysiłki zmierzające do pełnego zrozumienia zaburzeń ze spektrum autyzmu będą nadal ujawniać więcej o naszych genach i funkcjonowaniu mózgu.