La eliminación de un solo gen provoca conductas autistas, revela nuevo estudio

MadridUn estudio reciente de la Universidad Rockefeller reveló que la eliminación completa del gen ASTN2 en ratones provoca comportamientos similares a los observados en el Trastorno del Espectro Autista (TEA). Este hallazgo refuerza la evidencia de que ciertos genes desempeñan un papel en los trastornos del neurodesarrollo.

El gen ASTN2, uno de los 70 genes vinculados a los trastornos del espectro autista (TEA), ha demostrado desempeñar un papel crucial. Los científicos observaron comportamientos significativos en ratones que carecían de este gen.

• Menor vocalización y socialización
• Aumento de la hiperactividad
• Movimientos repetitivos

Las personas con TEA a menudo enfrentan dificultades con el lenguaje, la comunicación y las interacciones sociales. También pueden mostrar comportamientos repetitivos y tener mucha energía.

El estudio se centra en el cerebelo, una zona del cerebro generalmente asociada con el movimiento, y tiene importantes implicaciones. Revela que el cerebelo no solo es crucial para el movimiento, sino también para habilidades cognitivas como el lenguaje y el comportamiento social. Este nuevo hallazgo desafía la idea antigua de que solo la corteza cerebral maneja estas funciones.

Investigadores hallaron cambios interesantes al estudiar el cerebelo de ratones knockout. Notaron un aumento de espinas dendríticas en las células de Purkinje, especialmente en áreas específicas como el vermis posterior, el cual está relacionado con la gestión de comportamientos repetitivos y rígidos. Además, observaron menos espinas dendríticas inmaduras y fibras gliales de Bergmann, que ayudan en el movimiento celular.

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Cambios en la estructura del cerebro sugieren diferencias en la forma en que las células nerviosas en el cerebelo y otras partes del cerebro se comunican. Estas diferencias podrían explicar las modificaciones en el comportamiento observadas y mostrar cómo las mutaciones genéticas pueden provocar trastornos en el desarrollo cerebral.

El estudio revela que el gen ASTN2 es crucial para mantener conectadas las neuronas al regular la cantidad de receptores en sus superficies. Cuando las proteínas ASTN2 no funcionan correctamente, estos receptores se acumulan y dificultan la comunicación entre las neuronas. Este problema con los receptores se ha observado anteriormente en niños con mutaciones en el gen ASTN2, quienes presentan discapacidades intelectuales, problemas de lenguaje, TDAH y rasgos similares al autismo.

Los investigadores estudiarán a continuación las células del cerebelo humano con mutaciones en ASTN2 para ver si obtienen resultados similares a los de su modelo de ratón. Esto podría ayudar a identificar nuevos tratamientos para el autismo y otros trastornos del desarrollo cerebral.

Este estudio resalta la estrecha relación entre la genética y el desarrollo del cerebro. Muestra la importancia de investigar genes específicos para comprender cómo se desarrolla el cerebro y cómo influye en el comportamiento. Aún queda mucho por descubrir, y nuestros esfuerzos para entender completamente el trastorno del espectro autista seguirán revelando más sobre nuestros genes y el funcionamiento de nuestro cerebro.