Estudo: remoção de gene ASTN2 em camundongos revela comportamentos semelhantes ao autismo

São PauloUm estudo da Universidade Rockefeller revelou que a eliminação completa do gene ASTN2 em camundongos resulta em comportamentos semelhantes aos observados no Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). Essa descoberta reforça a evidência de que certos genes desempenham um papel nos distúrbios do neurodesenvolvimento.

ASTN2 é um dos 70 genes relacionados aos transtornos do espectro autista (TEA). Cientistas observaram comportamentos importantes em camundongos que não possuíam o gene ASTN2.

• Menor vocalização e interação social
• Aumento na hiperatividade
• Movimentos repetitivos

Pessoas com TEA frequentemente enfrentam dificuldades com a linguagem, comunicação e interações sociais. Além disso, podem apresentar comportamentos repetitivos e demonstrar muita energia.

O estudo foca-se no cerebelo, uma área do cérebro geralmente associada ao movimento, e suas importantes implicações. Revela que o cerebelo não é relevante apenas para movimentos, mas também para habilidades cognitivas, como linguagem e comportamento social. Essa descoberta desafia a antiga ideia de que apenas o córtex cerebral é responsável por essas funções.

Pesquisadores descobriram mudanças interessantes ao estudarem o cerebelo de camundongos knockout. Eles notaram um aumento nas espinhas dendríticas das células de Purkinje em áreas específicas como o vermis posterior, que está associado ao controle de comportamentos repetitivos e rígidos. Também observaram uma menor quantidade de espinhas dendríticas imaturas e de fibras gliais de Bergmann, que auxiliam na movimentação celular.

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Alterações na estrutura cerebral indicam diferenças na comunicação entre as células nervosas do cerebelo e de outras regiões do cérebro. Essas variações podem explicar as mudanças comportamentais observadas e demonstrar como mutações genéticas podem levar a distúrbios no desenvolvimento cerebral.

O gene ASTN2 é essencial para manter os neurônios conectados por regular a quantidade de receptores em suas superfícies, segundo o estudo. Quando as proteínas ASTN2 não funcionam corretamente, esses receptores se acumulam e interferem na comunicação entre os neurônios. Esse problema com os receptores já foi identificado em crianças com mutações no ASTN2, que apresentam dificuldades intelectuais, problemas de linguagem, TDAH e características semelhantes ao autismo.

Os pesquisadores agora irão estudar células cerebelares humanas com mutações no gene ASTN2 para verificar se encontram resultados semelhantes aos do modelo murino. Este estudo pode ajudar a identificar novos tratamentos para o autismo e outras desordens do desenvolvimento cerebral.

Este estudo evidencia a relação íntima entre genética e desenvolvimento cerebral. Ele demonstra a importância de compreender genes específicos para desvendar como o cérebro se desenvolve e influencia o comportamento. Ainda há muito a ser descoberto, e nossos esforços para compreender plenamente o transtorno do espectro autista continuarão a revelar mais sobre nossos genes e o funcionamento do nosso cérebro.