단일 유전자 삭제로 자폐 행동 유발: 자폐증에서 소뇌의 중요성 강조 연구

Seoul록펠러 대학의 새로운 연구에 따르면, 생쥐에서 ASTN2 유전자를 완전히 제거했을 때 자폐 스펙트럼 장애(ASD)와 유사한 행동이 나타났습니다. 이 발견은 특정 유전자가 신경발달 장애에 영향을 미칠 수 있다는 추가적인 증거를 제공합니다.

ASTN2는 자폐 스펙트럼 장애(ASD)와 관련된 70개의 유전자 중 하나입니다. 과학자들은 ASTN2 유전자가 없는 쥐에서 중요한 행동 변화를 관찰했습니다.

• 말이 줄어들고 사회적 상호작용이 감소함
• 과잉 활동성이 증가함
• 반복적인 움직임이 나타남

자폐 스펙트럼 장애(ASD)를 가진 사람들은 언어, 의사소통 및 사회적 상호작용에 어려움을 겪는 경우가 많습니다. 또한, 반복적인 행동을 보이거나 에너지가 넘치는 경우도 있습니다.

연구에서는 주로 움직임과 관련된 뇌 영역인 소뇌에 주목하고 있는데, 이는 중요한 함의를 가지고 있습니다. 소뇌가 움직임뿐만 아니라 언어와 사회적 행동 같은 사고 능력도 담당한다는 것을 보여줍니다. 이러한 새로운 발견은 오로지 대뇌 피질만이 이러한 기능을 처리한다는 기존의 생각에 도전합니다.

연구자들은 녹아웃 마우스의 소뇌를 조사하면서 흥미로운 변화를 발견했습니다. 그들은 후부 벌레부와 같은 특정 영역에서 푸르킨예 세포의 가지돌기가 증가한 것을 관찰했으며, 이 영역은 반복적이고 경직된 행동을 조절하는 데 관여합니다. 또한, 미성숙 가지돌기와 세포 이동을 돕는 베르그만 아교섬유가 줄어든 것도 확인했습니다.

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뇌 구조의 변화는 소뇌와 다른 뇌 부위의 신경 세포들이 어떻게 소통하는지에 차이가 있음을 시사합니다. 이러한 차이는 관찰되는 행동 변화를 설명할 수 있으며, 유전적 돌연변이가 뇌 발달 장애를 어떻게 유발하는지 보여줍니다.

연구에 따르면, ASTN2 유전자는 뉴런 표면의 수용체 수를 조절하여 뉴런 간 연결을 유지하는 데 중요한 역할을 합니다. ASTN2 단백질이 제대로 기능하지 않으면, 수용체가 축적되어 뉴런 간의 소통이 방해받습니다. 이러한 수용체 문제는 지적 장애, 언어 문제, ADHD, 자폐증 유사 특성을 가진 ASTN2 돌연변이 아동에게서 이전에도 발견되었습니다.

연구자들은 다음으로 인간 소뇌 세포에서 ASTN2 돌연변이를 연구하여 쥐 모델에서 얻은 결과와 유사한 결과를 얻을 수 있는지 확인할 예정입니다. 이는 자폐증과 유사한 뇌 발달 장애에 대한 새로운 치료법을 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.

이 연구는 유전학과 뇌 발달 간의 밀접한 연관성을 강조합니다. 특정 유전자에 대해 배우는 것이 뇌 발달과 행동에 미치는 영향을 이해하는 데 얼마나 중요한지를 보여줍니다. 우리가 모르는 부분이 아직 많으며, 자폐 스펙트럼 장애를 완전히 이해하기 위한 노력은 우리 유전자와 뇌의 작동 방식에 대해 더 많은 것을 밝히게 될 것입니다.