Nuova scoperta: la rimozione di un gene scatena comportamenti autistici nei topi

RomeUn nuovo studio della Rockefeller University ha rivelato che l'eliminazione totale del gene ASTN2 nei topi provoca comportamenti simili a quelli osservati nei disturbi dello spettro autistico (ASD). Questa scoperta fornisce ulteriori prove che certi geni hanno un ruolo nei disturbi neuroevolutivi.

ASTN2 è uno dei 70 geni legati ai disturbi dello spettro autistico (ASD). Gli scienziati hanno osservato comportamenti significativi nei topi privi del gene ASTN2.

• Minore vocalizzazione e riduzione dell'interazione sociale
• Aumento dell'iperattività
• Movimenti ripetitivi

Le persone con disturbi dello spettro autistico spesso incontrano difficoltà nel linguaggio, nella comunicazione e nelle interazioni sociali. Possono inoltre mostrare comportamenti ripetitivi ed essere estremamente energiche.

Lo studio si concentra sul cervelletto, una parte del cervello solitamente associata ai movimenti, con implicazioni significative. Dimostra che il cervelletto non è cruciale solo per i movimenti ma anche per abilità cognitive come il linguaggio e il comportamento sociale. Questa nuova scoperta mette in discussione l'idea tradizionale che solo la corteccia cerebrale svolga queste funzioni.

I ricercatori hanno scoperto cambiamenti interessanti studiando il cervelletto dei topi knockout. Hanno notato un aumento delle spine dendritiche nelle cellule di Purkinje in aree specifiche, come il vermis posteriore, coinvolto nella gestione dei comportamenti ripetitivi e rigidi. Inoltre, hanno osservato una riduzione delle spine dendritiche immature e delle fibre gliali di Bergmann, che facilitano il movimento cellulare.

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Cambiamenti nella struttura cerebrale indicano differenze nel modo in cui le cellule nervose del cervelletto e di altre parti del cervello comunicano. Queste variazioni potrebbero spiegare i cambiamenti comportamentali osservati e dimostrare come le mutazioni genetiche possano causare disturbi nello sviluppo del cervello.

Lo studio dimostra che il gene ASTN2 è cruciale per mantenere le connessioni tra i neuroni, regolando il numero di recettori sulle loro superfici. Quando le proteine ASTN2 non funzionano correttamente, questi recettori si accumulano e disturbano la comunicazione neuronale. Questo problema con i recettori è stato riscontrato in bambini con mutazioni del gene ASTN2 che presentano disabilità intellettive, problemi di linguaggio, ADHD e tratti autistici.

I ricercatori studieranno prossimamente le cellule del cervelletto umano con mutazioni ASTN2 per verificare se ottengono risultati simili a quelli ottenuti nel loro modello murino. Questo potrebbe contribuire a individuare nuovi trattamenti per l'autismo e altri disturbi dello sviluppo cerebrale.

Questo studio mette in evidenza il legame stretto tra genetica e sviluppo cerebrale. Sottolinea l'importanza di approfondire lo studio dei geni specifici per capire come il cervello si sviluppa e influenza il comportamento. C'è ancora molto da scoprire, e i nostri sforzi per comprendere appieno il disturbo dello spettro autistico continueranno a rivelare di più sui nostri geni e sul funzionamento del cervello.