Nieuw onderzoek: verwijdering van een enkel gen leidt tot autistisch gedrag bij muizen

AmsterdamEen nieuwe studie van de Rockefeller Universiteit heeft ontdekt dat het volledig verwijderen van het ASTN2-gen bij muizen leidt tot gedrag dat vergelijkbaar is met dat van Autisme Spectrum Stoornis (ASS). Deze bevinding ondersteunt het idee dat bepaalde genen een rol spelen in neurodevelopmentale stoornissen.

ASTN2 is een van de 70 genen die in verband worden gebracht met autisme spectrum stoornissen (ASS). Wetenschappers hebben belangrijke gedragingen waargenomen bij muizen die het ASTN2-gen misten.

• Minder vocalisatie en sociale interactie
• Toegenomen hyperactiviteit
• Herhalende bewegingen

Mensen met ASS hebben vaak moeite met taal, communicatie en sociale interacties. Ze laten mogelijk ook repetitief gedrag zien en hebben veel energie.

De studie richt zich op het cerebellum, een hersengebied dat meestal wordt geassocieerd met beweging. Deze bevinding toont aan dat het cerebellum niet alleen belangrijk is voor beweging, maar ook voor cognitieve vaardigheden zoals taal en sociaal gedrag. Dit nieuwe inzicht daagt de oude opvatting uit dat alleen de cerebrale cortex verantwoordelijk is voor deze functies.

Onderzoekers ontdekten interessante veranderingen bij het bestuderen van het cerebellum van knockout-muizen. Ze zagen meer dendritische stekels op Purkinje-cellen in specifieke gebieden zoals de posterior vermis, wat betrokken is bij het reguleren van repetitieve en rigide gedragingen. Ook vonden ze minder onvolgroeide dendritische stekels en Bergmann-glia vezels, die belangrijk zijn voor de celbeweging.

Lees ook:

Vandaag · 12:21

Verborgen dieptegeheimen: Arima-bronwater en aardbevingsrisico

Veranderingen in de hersenstructuur suggereren verschillen in de communicatie tussen zenuwcellen in het cerebellum en andere delen van de hersenen. Deze verschillen zouden de waargenomen gedragsveranderingen kunnen verklaren en laten zien hoe genetische mutaties hersenontwikkelingsstoornissen kunnen veroorzaken.

Uit het onderzoek blijkt dat het ASTN2-gen cruciaal is voor het behouden van verbindingen tussen neuronen door het reguleren van het aantal receptoren op hun oppervlak. Wanneer de ASTN2-eiwitten niet goed functioneren, hopen deze receptoren zich op en verstoren ze de communicatie tussen neuronen. Dit probleem met receptoren is eerder waargenomen bij kinderen met ASTN2-mutaties die kampen met intellectuele beperkingen, taalproblemen, ADHD en autisme-achtige kenmerken.

De onderzoekers gaan nu menselijke cerebellaire cellen met ASTN2-mutaties bestuderen om te zien of ze vergelijkbare resultaten vinden als in hun muismodel. Dit zou kunnen helpen om nieuwe behandelingen voor autisme en verwante hersenontwikkelingsstoornissen te identificeren.

Deze studie benadrukt de nauwe relatie tussen genetica en hersenontwikkeling. Het toont het belang aan van het onderzoeken van specifieke genen om te begrijpen hoe de hersenen zich ontwikkelen en gedrag beïnvloeden. Hoewel er nog veel onbekend is, zullen onze inspanningen om autisme spectrum stoornis volledig te begrijpen, steeds meer onthullen over onze genen en hoe onze hersenen functioneren.