Svelare l'autismo: mappatura genetica avanzata grazie a innovativo imaging cerebrale

RomeUn team composto da ricercatori dell'Università della Virginia, Università della California San Francisco e Università Johns Hopkins ha creato un nuovo sistema che potrebbe rivoluzionare la diagnosi e il trattamento dell'autismo. Guidato dal Professore Gustavo K. Rohde, il team ha sviluppato un metodo per individuare segni genetici di autismo con una precisione che varia dall'89 al 95%. Questa scoperta potrebbe portare a una migliore comprensione della condizione e a nuovi metodi di supporto per le persone con autismo, superando le attuali pratiche che si basano principalmente sull'osservazione del comportamento.

Punti salienti della ricerca:

• Lo sviluppo della morfometria basata sul trasporto (TBM) per identificare i modelli strutturali cerebrali collegati alle variazioni genetiche.
• La capacità di distinguere le normali variazioni cerebrali da quelle associate alle anomalie genetiche legate all'autismo.
• Una collaborazione tra principali università e istituzioni sanitarie, che sfrutta una vasta gamma di competenze.

TBM è distintivo perché impiega modelli matematici per descrivere il movimento delle molecole biologiche, come proteine e nutrienti. A differenza dei tradizionali modelli di machine learning che si basano principalmente sul riconoscimento di schemi, TBM si concentra sui processi fisici che influenzano il cervello. Questo approccio facilita notevolmente la comprensione dei dati di imaging medico in relazione alla genetica.

Utilizzando la TBM, il team di ricerca può individuare variazioni nel numero di copie del DNA nei genomi legati all'autismo. Queste variazioni, conosciute come CNV, riguardano parti del codice genetico mancanti o ripetute, che possono influenzare la struttura del cervello. Ciò permette ai medici di capire come queste modifiche impattino sul cervello, fornendo informazioni cruciali per trattamenti precoci e personalizzati.

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Secondo Forbes, il 90% delle informazioni mediche consiste in dati di imaging. Questo approccio può aiutare ad analizzare questa enorme quantità di dati e portare a scoperte importanti nei disturbi neuroevolutivi e in altri campi. Esaminando il legame tra specifici marcatori genetici e la struttura cerebrale, la TBM permette ai ricercatori di comprendere meglio le relazioni tra i geni, il cervello e il comportamento.

Questa ricerca offre numerose applicazioni pratiche. Identificando specifici cambiamenti nella struttura cerebrale causati dalle CNV, gli scienziati possono individuare aree e processi cerebrali per trattamenti mirati. Inoltre, potrebbero sviluppare piani di intervento precoce basati sui rischi genetici, aiutando a gestire l'autismo sin dalla tenera età.

Il progetto ha avuto successo grazie alla collaborazione tra diversi esperti e al sufficiente finanziamento. Lo studio è stato sostenuto dalla National Science Foundation, dagli Istituti Nazionali di Sanità, dalla Società Radiologica del Nord America e dalla Simons Variation in Individuals Foundation.

Man mano che la ricerca avanza, questo metodo potrebbe rivoluzionare la nostra comprensione e il trattamento di diversi disturbi neuroevolutivi, trasformando la medicina personalizzata in una realtà tangibile.