最新の脳画像技術で明らかにされた自閉症の遺伝的兆候、正確度95%を達成

Tokyoバージニア大学、カリフォルニア大学サンフランシスコ校、及びジョンズ・ホプキンズ大学のチームが、自閉症の診断と治療方法を変える可能性のある新しいシステムを開発しました。グスタボ・K・ローデ教授が率いるこのチームは、自閉症の遺伝的徴候を89%から95%の精度で見つける方法を開発しました。この画期的な成果は、主に行動観察に依存する現在の方法を超えて、自閉症に関する理解を深め、新しい支援方法を提供する可能性があります。

研究の主要なポイントは次のとおりです。

輸送ベースの形態計測（TBM）を用いて、遺伝的変異と関連する脳の構造パターンを明らかにする取り組み。通常の脳の変動と自閉症に関連する遺伝的異常による変動を見分ける能力。主要な大学と医療機関の協力により、多様な専門性を活用する。

TBMは、生物分子であるタンパク質や栄養素の動きをもとにした数学モデルを使用している点で独特です。従来の機械学習モデルは主にパターンを認識しますが、TBMは脳の形成に関わる物理的プロセスに焦点を当てています。このため、遺伝学に関連して医療画像データを理解することが非常に容易になります。

TBMを用いることで、研究チームは自閉症に関連するゲノム内のDNAコピー数の変化を見つけ出すことができます。これらの変化はCNVと呼ばれ、遺伝子コードの一部が欠けていたり、重複していたりすることで脳構造に影響を与える可能性があります。この方法により、医師はこれらの変化が脳にどのような影響を及ぼすかを理解しやすくなり、早期でより個別化された治療に向けた重要な情報を提供します。

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フォーブス誌によると、医療情報の90%が画像データであると報告されています。この手法は、大量のデータを分析し、神経発達障害やその他の領域で重要な発見に繋がる可能性があります。特定の遺伝的マーカーと脳の構造との関連を調べることで、TBMは研究者が遺伝子と脳、行動の関係を理解するのに役立ちます。

この研究は多くの有用な応用が考えられます。CNVによって引き起こされる脳構造の特定の変化を見つけることで、科学者たちは集中的な治療法に焦点を当てる脳の領域やプロセスを特定することができます。また、遺伝的リスクに基づく早期介入プランを作成することにより、幼少期から自閉症の管理を支援することも可能になります。

このプロジェクトは、多様な専門家が協力し、十分な資金があったため成功しました。研究は、米国国立科学財団、米国国立衛生研究所、北米放射線学会、そしてシモンズ個人差財団からの資金提供を受けました。

研究が進展する中で、この手法はパーソナライズド医療を実用化し、さまざまな神経発達障害の理解と治療法に変革をもたらす可能性があります。