Descubriendo el autismo: innovaciones genéticas y de neuroimagen para mejores diagnósticos y tratamientos

MadridUn equipo de las universidades de Virginia, California en San Francisco y Johns Hopkins ha desarrollado un nuevo sistema que podría revolucionar el diagnóstico y tratamiento del autismo. Liderado por el profesor Gustavo K. Rohde, el equipo creó un método para identificar signos genéticos del autismo con una precisión de entre el 89% y 95%. Este avance podría facilitar una mayor comprensión y ofrecer nuevas formas de apoyar a las personas con autismo, más allá de los métodos actuales que se basan principalmente en la observación del comportamiento.

Aspectos clave de la investigación incluyen:

• El desarrollo de la morfometría basada en el transporte (MBT) para descubrir patrones en la estructura cerebral vinculados a variaciones genéticas.
• La capacidad para distinguir variaciones normales del cerebro de aquellas asociadas con anomalías genéticas vinculadas al autismo.
• Una colaboración entre universidades líderes e instituciones de salud, aprovechando una amplia experiencia diversa.

TBM es singular porque emplea modelos matemáticos que simulan el movimiento de moléculas biológicas como proteínas y nutrientes. A diferencia de los modelos tradicionales de aprendizaje automático que se centran en identificar patrones, TBM se enfoca en los procesos físicos que moldean el cerebro. Esto facilita considerablemente la interpretación de datos de imágenes médicas en relación con la genética.

Utilizando TBM, el equipo de investigación puede identificar cambios en el número de copias de ADN en genomas relacionados con el autismo. Estos cambios, conocidos como CNVs, implican partes del código genético que faltan o están duplicadas, lo cual puede afectar la estructura cerebral. Esto permite a los médicos entender cómo estos cambios impactan el cerebro, ofreciendo información crucial para tratamientos tempranos y personalizados.

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Según Forbes, el 90% de la información médica corresponde a datos de imagen. Este enfoque podría facilitar el análisis de esta gran cantidad de datos y conducir a descubrimientos importantes en trastornos del neurodesarrollo y otras áreas. Al estudiar la relación entre ciertos marcadores genéticos y la estructura cerebral, TBM ayuda a los investigadores a comprender cómo se relacionan los genes, el cerebro y el comportamiento.

Esta investigación tiene numerosas aplicaciones útiles. Al identificar cambios específicos en la estructura cerebral causados por CNVs, los científicos pueden localizar áreas y procesos cerebrales para tratamientos más precisos. Además, podrían desarrollar planes de intervención temprana basados en riesgos genéticos, lo que ayudaría a manejar el autismo desde una edad temprana.

Este proyecto tuvo éxito gracias a la colaboración de diferentes expertos y a la financiación adecuada. El estudio fue subvencionado por la Fundación Nacional de Ciencias, los Institutos Nacionales de Salud, la Sociedad Radiológica de América del Norte y la Fundación Variación en Individuos Simons.

A medida que avanza la investigación, este método podría transformar nuestra comprensión y tratamiento de varios trastornos del neurodesarrollo, llevando la medicina personalizada a un uso práctico.