Decifrando o autismo: mapeamento genético avançado com imagens cerebrais inovadoras

São PauloUma equipe das universidades de Virgínia, Califórnia em São Francisco e Johns Hopkins desenvolveu um novo sistema que pode revolucionar o diagnóstico e tratamento do autismo. Sob a liderança do Professor Gustavo K. Rohde, o grupo criou um método capaz de identificar sinais genéticos do autismo com uma precisão de 89 a 95%. Essa inovação pode proporcionar uma melhor compreensão e novas formas de ajudar pessoas com autismo, superando as abordagens atuais que se concentram principalmente na observação comportamental.

Principais descobertas da pesquisa incluem:

• Desenvolvimento da morfometria baseada em transporte (TBM) para identificar padrões estruturais do cérebro ligados a variações genéticas.
• Capacidade de diferenciar variações normais do cérebro daquelas associadas a anomalias genéticas ligadas ao autismo.
• Colaboração entre universidades e instituições de saúde de renome, aproveitando diversas áreas de especialização.

TBM se destaca por utilizar modelos matemáticos que simulam o movimento de moléculas biológicas, como proteínas e nutrientes. Diferentemente dos modelos tradicionais de aprendizado de máquina, que se concentram em reconhecer padrões, o TBM foca nos processos físicos que moldam o cérebro. Isso facilita a compreensão dos dados de imagem médica em relação à genética.

Usando o TBM, a equipe de pesquisa pode identificar variações no número de cópias de DNA em genomas relacionados ao autismo. Essas variações, conhecidas como CNVs, envolvem partes do código genético que estão ausentes ou repetidas, e podem influenciar a estrutura do cérebro. Isso oferece aos médicos uma visão de como essas alterações afetam o cérebro, fornecendo informações valiosas para um tratamento mais precoce e personalizado.

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Segundo a Forbes, 90% das informações médicas são dados de imagem. Essa abordagem pode ajudar a analisar essa vasta quantidade de dados, levando a descobertas importantes em distúrbios neurodesenvolvimentais e outras áreas. Ao examinar a ligação entre certos marcadores genéticos e a estrutura cerebral, a TBM auxilia pesquisadores a compreenderem como os genes, o cérebro e o comportamento estão relacionados.

Esta pesquisa possui diversas aplicações úteis. Ao identificar mudanças específicas na estrutura cerebral causadas por CNVs, os cientistas podem determinar áreas e processos cerebrais para tratamentos mais direcionados. Além disso, é possível desenvolver planos de intervenção precoce baseados em riscos genéticos, facilitando o manejo do autismo desde a infância.

Este projeto foi bem-sucedido porque contou com a colaboração de diferentes especialistas e teve financiamento adequado. A pesquisa recebeu recursos da National Science Foundation, dos National Institutes of Health, da Radiological Society of North America e da Simons Variation in Individuals Foundation.

À medida que a pesquisa avança, este método pode revolucionar nossa compreensão e tratamento de diversos transtornos do neurodesenvolvimento, tornando a medicina personalizada uma realidade acessível.