Décryptage de l'autisme : cartographie génétique et imagerie cérébrale révolutionnaires

ParisUne équipe des universités de Virginie, Californie à San Francisco et Johns Hopkins a mis au point un nouveau système qui pourrait révolutionner le diagnostic et le traitement de l'autisme. Dirigée par le professeur Gustavo K. Rohde, l'équipe a développé une méthode permettant de détecter des signes génétiques d'autisme avec une précision de 89 à 95%. Cette avancée pourrait mener à une meilleure compréhension et à de nouvelles approches pour aider les personnes autistes, au-delà des méthodes actuelles basées principalement sur l'observation du comportement.

Principaux points saillants de l'étude :

• La mise au point de la morphométrie basée sur le transport (TBM) pour révéler les schémas structuraux du cerveau liés aux variations génétiques.
• La capacité à distinguer les variations normales du cerveau de celles associées aux anomalies génétiques liées à l'autisme.
• Une collaboration entre des universités et des institutions de santé de premier plan, exploitant une expertise diversifiée.

TBM se distingue par l'utilisation de modèles mathématiques basés sur les déplacements des molécules biologiques telles que les protéines et les nutriments. Contrairement aux modèles traditionnels d'apprentissage automatique, qui se concentrent principalement sur la reconnaissance de motifs, TBM met l'accent sur les processus physiques qui structurent le cerveau. Cela facilite grandement la compréhension des données d'imagerie médicale en lien avec la génétique.

Grâce à la TBM, les chercheurs peuvent détecter les variations du nombre de copies d'ADN dans les génomes liés à l'autisme. Ces variations, appelées CNV (pour « Copy Number Variations »), concernent des segments du code génétique qui sont soit absents, soit répétés, ce qui peut affecter la structure du cerveau. Cela permet aux médecins de comprendre comment ces variations influencent le cerveau, fournissant ainsi des informations cruciales pour des traitements précoces et plus personnalisés.

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D'après Forbes, 90 % des informations médicales sont des données d'imagerie. Cette méthode pourrait faciliter l'analyse de ces vastes ensembles de données et conduire à des découvertes majeures dans les troubles neurodéveloppementaux et d'autres domaines. En étudiant la relation entre certains marqueurs génétiques et la structure cérébrale, la TBM aide les chercheurs à comprendre comment les gènes, le cerveau et le comportement sont interconnectés.

Cette recherche offre de nombreuses applications pratiques. En identifiant les modifications spécifiques de la structure cérébrale causées par les CNVs, les scientifiques peuvent cibler les zones et les processus du cerveau pour des traitements plus précis. De plus, ils pourraient élaborer des plans d'intervention précoce basés sur les risques génétiques, permettant ainsi de mieux gérer l'autisme dès le plus jeune âge.

Ce projet a abouti grâce à la collaboration de divers experts et à un financement suffisant. La recherche a été financée par la National Science Foundation, les National Institutes of Health, la Radiological Society of North America, et la Simons Variation in Individuals Foundation.

Alors que la recherche progresse, cette méthode pourrait révolutionner notre compréhension et le traitement des troubles neurodéveloppementaux, rendant la médecine personnalisée concrètement utilisable.