Nowe odkrycia: analiza obrazów mózgu ujawnia genetyczne cechy autyzmu z 95% dokładnością.

WarsawZespół z Uniwersytetu Wirginii, Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco oraz Uniwersytetu Johns Hopkins opracował nowy system, który może zrewolucjonizować diagnostykę i leczenie autyzmu. Kierowany przez profesora Gustavo K. Rohde, zespół stworzył metodę wykrywania genetycznych oznak autyzmu z dokładnością od 89 do 95%. To przełomowe odkrycie może prowadzić do lepszego zrozumienia autyzmu oraz nowych sposobów pomocy osobom z tym zaburzeniem, wykraczających poza obecne metody bazujące głównie na obserwacji zachowań.

Główne punkty badania to:

• Opracowanie metod transportowej morfometrii (TBM) w celu ujawnienia wzorców struktury mózgu związanych z wariacjami genetycznymi.
• Możliwość rozróżnienia normalnych odmian mózgu od tych związanych z genetycznymi anomaliami powiązanymi z autyzmem.
• Współpraca między wiodącymi uniwersytetami i instytucjami zdrowotnymi, wykorzystująca zróżnicowaną wiedzę fachową.

TBM jest wyjątkowe, ponieważ opiera się na modelach matematycznych, które bazują na ruchu biologicznych cząsteczek, takich jak białka i składniki odżywcze. W przeciwieństwie do tradycyjnych modeli uczenia maszynowego, które głównie rozpoznają wzorce, TBM koncentruje się na procesach fizycznych kształtujących mózg. Dzięki temu znacznie łatwiej zrozumieć dane z obrazowania medycznego w kontekście genetyki.

Dzięki metodzie TBM zespół badawczy może wykryć zmiany w liczbie kopii DNA w genomach związanych z autyzmem. Te zmiany, określane jako CNV, dotyczą fragmentów kodu genetycznego, które są albo utracone, albo powielone i mogą wpływać na strukturę mózgu. To dostarcza lekarzom ważnych informacji o tym, jak te zmiany oddziałują na mózg, ułatwiając wczesne i bardziej spersonalizowane leczenie.

Zobacz również:

Dzisiaj · 12:24

Przełomowy proces przekształca odpady w ekologiczne paliwo lotnicze

Według Forbes, 90% informacji medycznych stanowią dane obrazowe. Ta metoda może pomóc w analizie dużej ilości takich danych, prowadząc do istotnych odkryć dotyczących zaburzeń neurorozwojowych oraz innych dziedzin. Poprzez badanie powiązań między określonymi markerami genetycznymi a strukturą mózgu, TBM wspiera naukowców w odkrywaniu relacji między genami, mózgiem a zachowaniem.

To badanie ma wiele praktycznych zastosowań. Poprzez identyfikację specyficznych zmian w strukturze mózgu spowodowanych przez CNV, naukowcy mogą określić obszary i procesy mózgowe, które wymagają ukierunkowanych terapii. Mogą również opracować plany wczesnej interwencji bazujące na ryzykach genetycznych, co pomoże w zarządzaniu autyzmem już od najmłodszych lat.

Projekt ten zakończył się sukcesem, ponieważ różni specjaliści współpracowali i mieli dostateczne środki finansowe na jego realizację. Badanie było finansowane przez Narodową Fundację Nauki, Narodowe Instytuty Zdrowia, Radiologic Society of North America oraz Simons Variation in Individuals Foundation.

W miarę jak badania się rozwijają, ta metoda może zrewolucjonizować naszą wiedzę i podejście do leczenia różnych zaburzeń neurorozwojowych, czyniąc medycynę spersonalizowaną rzeczywistością.