Doorbraak in autismeonderzoek: genetische blauwdruk onthuld via geavanceerde hersenbeeldvorming door topuniversiteiten

AmsterdamEen team van de Universiteit van Virginia, de Universiteit van Californië San Francisco, en de Johns Hopkins Universiteit heeft een nieuw systeem ontwikkeld dat de manier waarop we autisme diagnosticeren en behandelen zou kunnen veranderen. Onder leiding van Professor Gustavo K. Rohde ontwikkelde het team een methode om genetische aanwijzingen voor autisme te vinden met een nauwkeurigheid van 89 tot 95%. Deze doorbraak kan leiden tot een beter begrip en nieuwe manieren om mensen met autisme te helpen, naast de huidige methoden die voornamelijk gebaseerd zijn op gedragsobservatie.

Belangrijke bevindingen van het onderzoek omvatten:

• De ontwikkeling van transport-based morphometry (TBM) om hersenstructuurpatronen te onthullen die gekoppeld zijn aan genetische variaties.
• Het vermogen om normale hersenvariaties te onderscheiden van die welke geassocieerd zijn met genetische anomalieën die verband houden met autisme.
• Een samenwerking tussen toonaangevende universiteiten en gezondheidszorginstellingen, waarbij diverse expertise wordt benut.

TBM is uniek omdat het gebruikmaakt van wiskundige modellen gebaseerd op hoe biologische moleculen zoals eiwitten en voedingsstoffen zich bewegen. In tegenstelling tot traditionele machine learning-modellen die vooral patronen herkennen, richt TBM zich op de fysieke processen die de hersenen vormen. Dit maakt het veel eenvoudiger om medische beeldgegevens in verband te brengen met genetica.

Met behulp van TBM kan het onderzoeksteam veranderingen opsporen in het aantal DNA-kopieën in genoma die gerelateerd zijn aan autisme. Deze veranderingen, bekend als CNV's, betreffen delen van de genetische code die ontbreken of herhaald zijn, wat de hersenstructuur kan beïnvloeden. Dit helpt artsen te begrijpen hoe deze veranderingen de hersenen beïnvloeden, wat belangrijke informatie oplevert voor vroege en meer gepersonaliseerde behandelingen.

Lees ook:

Vandaag · 00:57

Zwart gat blokkeert sterrengeboorte in Pablo's galaxy

Volgens Forbes bestaat 90% van de medische informatie uit beelddata. Deze methode kan helpen bij het analyseren van deze enorme hoeveelheid data en kan tot belangrijke ontdekkingen leiden in neuro-ontwikkelingsstoornissen en andere gebieden. Door de link te bestuderen tussen bepaalde genetische markers en de hersenstructuur, helpt TBM onderzoekers beter te begrijpen hoe genen, het brein en gedrag met elkaar verbonden zijn.

Dit onderzoek biedt talloze nuttige toepassingen. Door specifieke veranderingen in de hersenstructuur veroorzaakt door CNV's in kaart te brengen, kunnen wetenschappers zich richten op bepaalde hersengebieden en processen voor gerichte behandelingen. Bovendien kunnen ze op basis van genetische risico's vroege interventieplannen opstellen, wat helpt om autisme al op jonge leeftijd aan te pakken.

Dit project was succesvol dankzij de samenwerking van verschillende experts en voldoende financiering. De studie werd gefinancierd door de National Science Foundation, de National Institutes of Health, de Radiological Society of North America en de Simons Variation in Individuals Foundation.

Naarmate het onderzoek vordert, kan deze methode onze kennis en behandeling van verschillende neuro-ontwikkelingsstoornissen veranderen en gepersonaliseerde geneeskunde binnen handbereik brengen.