Avslöjar autismens genetiska mönster: ny studie använder hjärnavbildning med 95% noggrannhet.

StockholmEtt team från University of Virginia, University of California San Francisco och Johns Hopkins University har skapat ett nytt system som kan förändra hur vi diagnostiserar och behandlar autism. Under ledning av professor Gustavo K. Rohde har teamet utvecklat en metod för att identifiera genetiska tecken på autism med en noggrannhet på 89 till 95%. Detta genombrott kan leda till en bättre förståelse och nya sätt att hjälpa människor med autism, bortom de nuvarande metoder som huvudsakligen bygger på att observera beteenden.

Viktiga inslag i forskningen omfattar:

Utvecklingen av transportbaserad morfometri (TBM) för att identifiera mönster i hjärnans struktur kopplade till genetiska variationer. Förmågan att skilja normala hjärnvariationer från de som är förknippade med genetiska avvikelser kopplade till autism. Ett samarbete mellan ledande universitet och vårdinstitutioner, som utnyttjar olika expertisområden.

TBM är unikt eftersom det använder matematiska modeller baserade på hur biologiska molekyler såsom proteiner och näringsämnen rör sig. Till skillnad från traditionella maskininlärningsmodeller som huvudsakligen känner igen mönster, fokuserar TBM på de fysiska processerna som formar hjärnan. Detta underlättar avsevärt förståelsen av medicinsk bilddata i relation till genetik.

Genom att använda TBM kan forskarteamet upptäcka förändringar i antalet DNA-kopior i genom som är kopplade till autism. Dessa förändringar, kända som CNV:er, innebär delar av den genetiska koden som antingen saknas eller är upprepade, vilket kan påverka hjärnans struktur. Detta hjälper läkare att förstå hur dessa förändringar påverkar hjärnan och ger viktig information för tidig och mer personlig behandling.

Läs också:

Idag · 14:37

Banbrytande behandling av epilepsi: förenar genetik med hjärnkartläggning för personliga vårdstrategier

Enligt Forbes utgör bilddata 90% av medicinsk information. Denna metod kan underlätta analysen av denna stora datamängd och leda till viktiga upptäckter inom neuropsykiatriska sjukdomar och andra områden. Genom att studera kopplingen mellan specifika genetiska markörer och hjärnstruktur, hjälper TBM forskare att förstå hur gener, hjärnan och beteende hänger samman.

Denna forskning har många praktiska tillämpningar. Genom att identifiera specifika förändringar i hjärnans struktur orsakade av CNVs kan forskare lokalisera hjärnområden och processer för riktade behandlingar. De kan även utveckla tidiga interventionsplaner baserade på genetiska risker, vilket hjälper till att hantera autism redan från tidig ålder.

Detta projekt lyckades tack vare samarbetet mellan olika experter och tillräcklig finansiering. Studien finansierades av National Science Foundation, National Institutes of Health, Radiological Society of North America och Simons Variation in Individuals Foundation.

När forskningen går framåt kan denna metod förändra vår förståelse och behandling av olika neurodevelopmentala störningar, vilket gör personlig medicin till något vi faktiskt kan använda.