Autismus: genetische Blaupausen durch fortschrittliche Gehirnbildgebung enthüllt

BerlinEin Forscherteam der Universitäten Virginia, Kalifornien in San Francisco und Johns Hopkins hat ein neues System entwickelt, das die Diagnose und Behandlung von Autismus revolutionieren könnte. Unter der Leitung von Professor Gustavo K. Rohde hat das Team eine Methode erarbeitet, um genetische Marker für Autismus mit einer Genauigkeit von 89 bis 95 % zu identifizieren. Dieser Durchbruch könnte zu einem besseren Verständnis und neuen Behandlungsmöglichkeiten für Menschen mit Autismus führen, die über die derzeitigen, verhaltensbasierten Ansätze hinausgehen.

Wichtige Erkenntnisse der Studie:

• Die Entwicklung der transportbasierten Morphometrie (TBM), um Gehirnstrukturmuster aufzudecken, die mit genetischen Variationen verknüpft sind.
• Die Fähigkeit, normale Gehirnvariationen von genetischen Anomalien, die mit Autismus in Verbindung stehen, zu unterscheiden.
• Eine Zusammenarbeit führender Universitäten und Gesundheitseinrichtungen, die vielfältige Fachkenntnisse einbringen.

TBM ist besonders, weil es mathematische Modelle verwendet, die auf der Bewegung von biologischen Molekülen wie Proteinen und Nährstoffen basieren. Im Gegensatz zu traditionellen Machine-Learning-Modellen, die hauptsächlich Muster erkennen, konzentriert sich TBM auf die physikalischen Prozesse, die das Gehirn formen. Dadurch wird es viel einfacher, medizinische Bildgebungsdaten im Zusammenhang mit der Genetik zu verstehen.

Mithilfe der TBM-Technologie kann das Forschungsteam Veränderungen in der Anzahl der DNA-Kopien in Genomen entdecken, die mit Autismus in Verbindung stehen. Diese Veränderungen, bekannt als CNVs, betreffen Teile des genetischen Codes, die entweder fehlen oder wiederholt werden, und können die Gehirnstruktur beeinflussen. Dies ermöglicht es Ärzten, besser zu verstehen, wie diese Veränderungen das Gehirn beeinflussen, und liefert wertvolle Informationen für eine frühzeitige und individuellere Behandlung.

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Forbes berichtet, dass 90% der medizinischen Informationen Bilddaten sind. Dieser Ansatz könnte dabei helfen, diese große Datenmenge zu analysieren und zu wichtigen Erkenntnissen in der Neuroentwicklungsforschung und anderen Bereichen führen. Durch die Untersuchung der Verbindung zwischen bestimmten genetischen Markern und der Gehirnstruktur unterstützt TBM Forscher dabei, das Verhältnis zwischen Genen, Gehirn und Verhalten besser zu verstehen.

Diese Forschung bietet zahlreiche nützliche Anwendungen. Durch die Identifikation spezifischer Veränderungen in der Gehirnstruktur, die durch CNVs verursacht werden, können Wissenschaftler gezielte Behandlungsansätze für bestimmte Hirnareale und Prozesse entwickeln. Zudem könnten sie Frühinterventionspläne basierend auf genetischen Risiken erstellen, um Autismus von frühester Kindheit an besser zu bewältigen.

Dieses Projekt war erfolgreich, weil Experten aus verschiedenen Bereichen zusammenarbeiteten und genügend finanzielle Mittel zur Verfügung standen. Die Studie wurde von der National Science Foundation, den National Institutes of Health, der Radiological Society of North America und der Simons Variation in Individuals Foundation finanziert.

Während die Forschung voranschreitet, könnte diese Methode unser Verständnis und die Behandlung verschiedener neurologischer Entwicklungsstörungen revolutionieren und die personalisierte Medizin zur praktischen Realität machen.