최신 뇌 영상 기법으로 자폐증 유전적 청사진 95% 정확도로 규명

Seoul버지니아 대학교, 캘리포니아 대학교 샌프란시스코, 그리고 존스 홉킨스 대학교의 연구팀이 자폐증 진단과 치료 방식을 바꿀 수 있는 새로운 시스템을 개발했습니다. 구스타보 K. 로데 교수가 이끄는 이 팀은 유전자 표지를 찾아내는 방법을 개발했으며, 이는 89%에서 95%의 정확도를 자랑합니다. 이 획기적인 발전은 행동 관찰에 주로 의존하는 기존 방법을 넘어 자폐증에 대한 더 나은 이해와 새로운 지원 방식으로 이어질 수 있습니다.

연구의 주요 포인트는 다음과 같습니다:

• 운반 기반 형태 측정(TBM) 기법의 발전으로 유전자 변이와 연결된 뇌 구조 패턴을 밝혀냅니다.
• 정상 뇌 변이와 자폐증 관련 유전자 이상과 연결된 변이를 구별할 수 있습니다.
• 다양한 전문 지식을 활용하는 주요 대학 및 의료 기관 간의 협력

TBM은 생물학적 분자인 단백질과 영양소의 이동을 기반으로 수학적 모델을 사용하기 때문에 독특합니다. 기존의 기계 학습 모델이 주로 패턴을 인식하는 것과 달리, TBM은 뇌를 형성하는 물리적 과정을 중점적으로 다룹니다. 이는 유전학과 관련하여 의료 영상 데이터를 이해하는 데 훨씬 더 쉽도록 합니다.

TBM을 사용하여 연구팀은 자폐증과 관련된 유전체에서 DNA 사본 수의 변화를 찾아낼 수 있습니다. 이러한 변화는 CNV로 알려져 있으며, 유전 코드의 일부가 누락되거나 반복되는 것을 포함하고 뇌 구조에 영향을 미칠 수 있습니다. 이는 의사들이 이 변화가 뇌에 미치는 영향을 이해하는 데 도움을 주어 조기 및 맞춤형 치료에 중요한 정보를 제공합니다.

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포브스에 따르면, 의료 정보의 90%가 이미지 데이터라고 합니다. 이 접근법은 이러한 방대한 데이터를 분석하는 데 도움을 줄 수 있으며, 신경발달장애 및 기타 분야에서 중요한 발견으로 이어질 수 있습니다. 특정 유전적 표지자와 뇌 구조 간의 연관성을 조사함으로써, TBM은 연구자들이 유전자, 뇌, 그리고 행동이 어떻게 관련되는지를 이해하는 데 도움을 줍니다.

이 연구는 여러 가지 유용한 응용 가능성을 가지고 있습니다. CNV에 의해 유발된 뇌 구조의 특정 변화를 발견함으로써, 과학자들은 집중 치료가 필요한 뇌 영역과 과정을 확인할 수 있습니다. 또한, 유전적 위험에 기반한 조기 개입 계획을 수립하여 자폐증을 조기에 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다.

이 프로젝트가 성공할 수 있었던 이유는 다양한 전문가들이 협력하고 충분한 자금이 뒷받침되었기 때문입니다. 연구는 미국 국립과학재단, 국립보건원, 북미방사선학회, 그리고 Simons Variation in Individuals 재단의 지원을 받았습니다.

연구가 진행됨에 따라 이 방법은 여러 신경발달 장애에 대한 이해와 치료 방식을 변화시킬 수 있으며, 맞춤형 의학을 실현 가능한 영역으로 가져올 수 있습니다.