Nuevo estudio: el síndrome de Rett progresa de manera distinta en niñas y niños

MadridUn estudio del Instituto MIND de UC Davis ofrece nueva información sobre cómo el síndrome de Rett afecta de manera diferente a las niñas y a los niños. El síndrome de Rett es un trastorno genético poco común que se encuentra principalmente en niñas, causado por alteraciones en el gen MECP2 en el cromosoma X. Las niñas con este síndrome suelen desarrollarse normalmente al principio, pero luego comienzan a mostrar diversos síntomas.

• Pérdida de función manual
• Dificultades respiratorias
• Convulsiones que afectan el habla, la movilidad y la alimentación

El estudio revela diferencias significativas en la manifestación del trastorno entre mujeres y hombres. El síndrome de Rett es menos frecuente en hombres, pero sus síntomas suelen ser más graves y aparecen más temprano. La investigación también indica que las mujeres con este síndrome experimentan un progreso diferente en la enfermedad, desafiando la idea de que solo tienen síntomas más leves. Comprender estas diferencias es fundamental para abordar la condición y desarrollar tratamientos específicos.

El estudio reveló que en las mujeres, el gen MECP2 muestra una expresión diversa en las células cerebrales debido a que poseen dos cromosomas X, uno de cada progenitor. Esto resulta en una mezcla de proteínas MECP2 normales y mutantes. La investigación subraya que las células que expresan la proteína normal MECP2 se desestabilizan al tratar de compensar a las células que producen la proteína mutante. Este ajuste constante provoca cambios en la regulación genética mientras el sistema intenta estabilizarse.

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Los investigadores identificaron cambios en los genes en diferentes etapas del desarrollo de la enfermedad. Los cambios en los genes comienzan en las neuronas excitatorias antes de que aparezcan los síntomas. Al inicio de los síntomas, estos cambios afectan a las neuronas inhibitorias. A medida que la enfermedad avanza, llegan a los astrocitos. Curiosamente, hay más cambios genéticos antes de que aparezcan los síntomas que en etapas posteriores, lo que sugiere que el cuerpo podría estabilizar estos cambios con el tiempo.

El estudio examina diversas rutas genéticas y revela cómo la mutación del gen MECP2 está relacionada con otras afecciones, como la enfermedad de Alzheimer y la adicción, además del síndrome de Rett. Esto sugiere que la investigación sobre el gen MECP2 podría ayudarnos a comprender otros trastornos. Utilizando modelos de ratones hembra, el estudio ofrece una mejor forma de investigar el síndrome de Rett en mujeres, lo que resulta útil para futuras investigaciones y tratamientos.