女性のレッ特症候群：男性とは異なる病状進行とその研究成果

TokyoUCデービスMIND研究所の調査によると、レット症候群が少女と少年に異なる影響を与えることが明らかになりました。レット症候群は、主に女の子に見られる希少な遺伝性疾患で、X染色体上のMECP2遺伝子の変異によって引き起こされます。レット症候群の少女は通常最初は正常に成長しますが、やがて様々な症状が現れるようになります。

• 手の機能の低下
• 呼吸の困難さ
• 発作による会話・歩行・食事への影響

研究によると、この疾患が女性と男性では異なる現れ方をする重要な違いがあることが示されました。レット症候群は男性においては発症率が低いものの、症状は通常より深刻で、出現が早いとされています。また、女性はこの症状を異なる進行パターンで経験することが明らかになり、単に症状が軽いわけではないと示唆しています。これらの違いを理解することは、病態を解明し、個別の治療法を開発するための鍵となります。

研究によると、女性は親から受け継いだ2本のX染色体を持つため、MECP2遺伝子が脳細胞で多様に発現することが示されています。その結果、正常なMECP2タンパク質と変異型タンパク質が混在します。研究は、正常なMECP2タンパク質を発現する細胞が、その調整で不均衡になり、変異型タンパク質を生産する細胞を補おうとすることを強調しています。このような調整が継続することで、システムが安定しようとする過程で遺伝子の調整に変化が生じます。

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さまざまな段階での疾患の進行に伴い、異なる遺伝子変化が現れることが研究者によって発見されました。遺伝子の変化は、症状が現れる前に興奮性ニューロンで始まります。症状が現れると、これらの変化は抑制性ニューロンに影響を及ぼします。病気がさらに進行するにつれて、それらの変化はアストロサイトにまで及びます。興味深いことに、症状が現れる前の方が、後の段階よりも多くの遺伝子変化が見られ、これは体が時間とともに遺伝子変化を安定させている可能性を示唆しています。

様々な遺伝子経路を調査した研究では、MECP2変異がアルツハイマー病や依存症といった他の疾患とも関連していることを示しています。このことから、MECP2遺伝子の研究が他の障害を理解する手助けになる可能性が示唆されています。研究ではメスのマウスモデルを使用しており、女性のレット症候群を研究するためのより良い方法を提供し、将来的な研究や治療に役立っています。