Nowe odkrycia: zespół Retta u dziewczynek przebiega inaczej niż u chłopców

WarsawBadania przeprowadzone przez Instytut MIND Uniwersytetu Kalifornijskiego w Davis dostarczają nowych informacji na temat różnic w wpływie zespołu Retta na dziewczęta i chłopców. Zespół Retta to rzadkie schorzenie genetyczne, które najczęściej dotyka dziewcząt, spowodowane mutacjami w genie MECP2 na chromosomie X. Dziewczynki z zespołem Retta zwykle rozwijają się prawidłowo na początku, ale potem zaczynają wykazywać różne objawy.

• Utrata funkcji ręki
• Trudności z oddychaniem
• Napady wpływające na mowę, chód i jedzenie

Kluczowe różnice w przebiegu zespołu Retta u kobiet i mężczyzn

Badanie ujawnia istotne różnice w występowaniu zespołu Retta u kobiet i mężczyzn. U mężczyzn schorzenie to występuje rzadziej, lecz ich objawy są zazwyczaj poważniejsze i zaczynają się wcześniej. Z kolei u kobiet z zespołem Retta choroba ma inny przebieg, co obala pogląd, że ich objawy są jedynie łagodniejsze. Zrozumienie tych różnic jest kluczowe dla poznania schorzenia i opracowania ukierunkowanych terapii.

Zobacz również:

Dzisiaj · 04:07

Naukowiec odkrywa tajemnicę sygnału "zebra" z pulsara w Mgławicy Krab

Badanie wykazało, że u kobiet gen MECP2 wykazuje zróżnicowaną ekspresję w komórkach mózgu, ponieważ kobiety posiadają dwa chromosomy X, jeden od każdego rodzica. Powoduje to obecność mieszanki normalnych i zmutowanych białek MECP2. Z badań wynika, że komórki produkujące normalne białko MECP2 stają się niezsynchronizowane, próbując nadrobić brak równowagi spowodowany przez komórki wytwarzające zmutowane białko. Ta ciągła adaptacja prowadzi do zmian w regulacji genów, ponieważ system stara się osiągnąć stabilizację.

Naukowcy odkryli różne zmiany w genach na różnych etapach rozwoju choroby. Zmiany te rozpoczynają się w neuronach pobudzających, zanim pojawią się jakiekolwiek objawy. W momencie pojawienia się symptomów zmiany obejmują neurony hamujące. W miarę dalszego postępu choroby zaczynają dotyczyć również astrocytów. Co ciekawe, więcej zmian w genach zachodzi, zanim wystąpią objawy, niż w późniejszych etapach, co sugeruje, że organizm może stabilizować te zmiany z czasem.

Badanie analizuje różne szlaki genowe i wskazuje, że mutacja MECP2 wiąże się z innymi schorzeniami, takimi jak choroba Alzheimera i uzależnienia, a nie tylko z zespołem Retta. Sugeruje to, że badania nad genem MECP2 mogą pomóc w zrozumieniu innych zaburzeń. Używanie modeli myszy płci żeńskiej umożliwia lepsze badanie zespołu Retta u kobiet, co wspiera przyszłe badania i terapie.