Nieuw onderzoek: Rett-syndroom bij vrouwen toont unieke ontwikkelingspatronen vergeleken met mannen

AmsterdamEen onderzoek van het UC Davis MIND Institute onthult nieuwe inzichten over hoe het syndroom van Rett meisjes anders beïnvloedt dan jongens. Het syndroom van Rett is een zeldzame genetische aandoening die voornamelijk bij meisjes voorkomt en wordt veroorzaakt door veranderingen in het MECP2-gen op het X-chromosoom. Meisjes met het Rett-syndroom ontwikkelen zich in eerste instantie normaal, maar beginnen dan geleidelijk verschillende symptomen te vertonen.

• Verlies van handfunctie
• Moeilijkheden met ademen
• Aanvallen die spreken, lopen en eten beïnvloeden

Belangrijke Verschillen in Symptomen van Rett Syndroom tussen Vrouwen en Mannen

Uit het onderzoek blijkt dat Rett syndroom minder vaak voorkomt bij mannen, maar dat hun symptomen doorgaans ernstiger zijn en eerder beginnen. Ook blijkt dat vrouwen met Rett syndroom een andere ontwikkeling van de aandoening doormaken, wat tegen de opvatting ingaat dat hun symptomen slechts milder zijn. Het begrijpen van deze verschillen is cruciaal voor het onderzoeken van de aandoening en het ontwikkelen van gerichte behandelingen.

Lees ook:

Vandaag · 12:04

Langdurig zitten: een verborgen gevaar voor de hartgezondheid, zelfs voor fitte mensen

Onderzoek toont aan dat bij vrouwen het MECP2-gen verschillende expressie vertoont in hersencellen, omdat vrouwen twee X-chromosomen hebben, één van elke ouder. Dit leidt tot een mengeling van normale en gemuteerde MECP2-eiwitten. Het onderzoek benadrukt dat cellen die het normale MECP2-eiwit produceren uit balans raken doordat ze proberen te compenseren voor de cellen die het gemuteerde eiwit aanmaken. Deze voortdurende aanpassing veroorzaakt veranderingen in genregulatie terwijl het systeem naar stabiliteit streeft.

Onderzoekers ontdekten dat genveranderingen plaatsvinden in verschillende stadia van ziekteontwikkeling. Deze veranderingen beginnen in exciterende neuronen voordat er symptomen optreden. Bij het begin van de symptomen worden de remmende neuronen beïnvloed. Naarmate de ziekte verder vordert, bereiken de veranderingen de astrocyten. Opvallend is dat er meer genveranderingen plaatsvonden voordat symptomen zichtbaar werden dan in latere stadia, wat suggereert dat het lichaam de veranderingen in de loop van de tijd kan stabiliseren.

Het onderzoek onderzoekt verschillende genpaden en toont aan hoe de MECP2-mutatie verbonden is met andere aandoeningen zoals de ziekte van Alzheimer en verslaving, en niet alleen met het Rett-syndroom. Dit impliceert dat onderzoek naar het MECP2-gen ons ook inzicht kan geven in andere stoornissen. Door gebruik te maken van vrouwelijke muismodellen biedt de studie een betere methode om het Rett-syndroom bij vrouwen te onderzoeken, wat toekomstige onderzoeken en behandelingen ondersteunt.