여성의 Rett 증후군, 남성과 다른 진행 양상 밝혀내 - UC Davis 연구
SeoulUC 데이비스 MIND 연구소의 한 연구는 렛트 증후군이 소녀와 소년에게 다르게 영향을 미치는 방법에 대한 새로운 정보를 제공합니다. 렛트 증후군은 X 염색체의 MECP2 유전자의 변이에 의해 주로 소녀에게서 발견되는 희귀한 유전 질환입니다. 렛트 증후군을 가진 소녀들은 처음에는 정상적으로 성장하다가 다양한 증상을 나타내기 시작합니다.
- 손 기능 상실
- 호흡 곤란
- 말하기, 걷기, 먹기에 영향을 미치는 발작
연구에 따르면, 성별에 따라 레트 증후군의 발현 형태가 중요한 차이를 보입니다. 레트 증후군은 남성에게 덜 흔히 나타나지만, 그들의 증상은 보통 더 심각하고 더 이르게 시작됩니다. 연구는 또한 레트 증후군을 가진 여성들이 조건의 진행 방식이 다르다는 것을 보여주어, 그들의 증상이 단지 더 경미하다는 기존의 생각을 반박합니다. 이러한 차이를 이해하는 것은 질환을 이해하고 맞춤형 치료법을 개발하는 데 핵심적입니다.
연구에 따르면 여성의 경우, MECP2 유전자의 발현이 뇌 세포에서 다양하게 나타나며, 이는 부모로부터 두 개의 X 염색체를 받았기 때문이라고 합니다. 이로 인해 정상 MECP2 단백질과 돌연변이 MECP2 단백질이 혼합되어 존재합니다. 연구는 정상적인 MECP2 단백질을 발현하는 세포들이 돌연변이 단백질을 생성하는 세포들을 보상하려고 노력하다가 균형을 잃는다고 강조합니다. 이러한 지속적인 조정은 시스템이 안정화되려 하면서 유전자 조절에 변화를 야기합니다.
연구자들은 질병이 발전하는 단계별로 다양한 유전자 변화가 나타난다는 것을 발견했습니다. 증상이 나타나기 전에 흥분성 신경세포에서 유전자 변화가 먼저 시작됩니다. 증상이 발현되면 이러한 변화는 억제성 신경세포에 영향을 미치게 됩니다. 질병이 더 진행되면 아교세포까지 변화가 확산됩니다. 흥미롭게도, 증상이 나타나기 전에는 유전자 변화가 더 많이 관찰되며, 이는 시간이 지나면서 신체가 유전자 변화를 안정화시킬 수 있음을 시사합니다.
MECP2 돌연변이와 다양한 질환의 연결 고리
이 연구는 다양한 유전자 경로를 분석하여 MECP2 돌연변이가 레트 증후군 뿐만 아니라 알츠하이머병과 중독과 같은 다른 질환과도 관련이 있음을 보여줍니다. 이는 MECP2 유전자에 대한 연구가 다른 질환을 이해하는 데도 기여할 수 있음을 시사합니다. 또한, 여성 생쥐 모델을 사용하여 레트 증후군을 여성의 관점에서 효율적으로 연구할 수 있는 새로운 방법을 제시하여 향후 연구와 치료에 기여하고자 합니다.
연구는 여기에서 발표되었습니다:
http://dx.doi.org/10.1038/s42003-024-06990-0및 그 공식 인용 - 저자 및 저널 포함 - 다음과 같습니다
Osman Sharifi, Viktoria Haghani, Kari E. Neier, Keith J. Fraga, Ian Korf, Sophia M. Hakam, Gerald Quon, Nelson Johansen, Dag H. Yasui, Janine M. LaSalle. Sex-specific single cell-level transcriptomic signatures of Rett syndrome disease progression. Communications Biology, 2024; 7 (1) DOI: 10.1038/s42003-024-06990-0
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