Novo estudo revela progressão única da síndrome de Rett em meninas comparada a meninos

São PauloUm estudo do Instituto MIND da UC Davis oferece novas informações sobre como a síndrome de Rett afeta meninas de forma diferente em comparação aos meninos. A síndrome de Rett é um distúrbio genético raro que ocorre principalmente em meninas e é causado por alterações no gene MECP2 localizado no cromossomo X. As meninas com essa condição geralmente se desenvolvem normalmente no início, mas depois começam a apresentar diversos sintomas.

• Comprometimento das funções das mãos
• Dificuldades respiratórias
• Convulsões afetando fala, locomoção e alimentação

Diferenças de Gênero na Síndrome de Rett: Entendendo Impactos e Tratamentos Específicos

O estudo revela diferenças importantes na manifestação da síndrome de Rett entre mulheres e homens. Embora seja menos comum em homens, seus sintomas tendem a ser mais graves e aparecem mais cedo. Além disso, a pesquisa também demonstra que as mulheres percorrem um caminho diferente na progressão da condição, o que desafia a concepção de que seus sintomas são apenas mais leves. Compreender essas diferenças é fundamental para desvendar a condição e desenvolver tratamentos específicos.

O estudo revelou que, em mulheres, o gene MECP2 apresenta uma expressão diversificada nas células cerebrais porque elas possuem dois cromossomos X, um de cada progenitor. Isso resulta em uma combinação de proteínas MECP2 normais e mutantes. A pesquisa destaca que as células que expressam a proteína normal MECP2 ficam descompensadas ao tentarem compensar as células que produzem a proteína mutante. Esse ajuste contínuo provoca alterações na regulação genética enquanto o sistema tenta se estabilizar.

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Mudanças Genéticas Antes dos Sintomas: O Papel dos Neurônios e Astrócitos

Os pesquisadores identificaram alterações genéticas em diferentes fases do desenvolvimento da doença. As alterações começam nos neurônios excitadores antes mesmo de qualquer sintoma surgir. Com o início dos sintomas, essas mudanças passam a afetar os neurônios inibitórios. À medida que a doença avança, chegam aos astrócitos. Curiosamente, há mais alterações genéticas antes da manifestação dos sintomas do que nas fases posteriores, o que sugere que o organismo pode estabilizar essas mudanças ao longo do tempo.

Estudo revela ligação entre mutação MECP2 e doenças além da síndrome de Rett

O estudo investiga diferentes vias genéticas e revela como a mutação do gene MECP2 está associada a outras condições, como Alzheimer e dependência, além da síndrome de Rett. Isso indica que a pesquisa sobre o gene MECP2 pode ajudar a entender outros distúrbios também. Utilizando modelos de camundongas, o estudo oferece uma maneira mais eficaz de investigar a síndrome de Rett em fêmeas, auxiliando em futuras pesquisas e tratamentos.