Nuovo studio: la sindrome di Rett nelle femmine progredisce in modo diverso rispetto ai maschi

RomeUno studio dell'Istituto MIND dell'UC Davis fornisce nuove informazioni su come la sindrome di Rett colpisce le ragazze in modo diverso rispetto ai ragazzi. La sindrome di Rett è un raro disturbo genetico che si manifesta principalmente nelle bambine, causato da mutazioni nel gene MECP2 sul cromosoma X. Le bambine affette da sindrome di Rett inizialmente crescono normalmente, ma successivamente iniziano a manifestare diversi sintomi.

• Perdita della funzionalità della mano
• Difficoltà respiratorie
• Convulsioni che compromettono la capacità di parlare, camminare e mangiare

Differenze Importanti tra Maschi e Femmine nella Sindrome di Rett

Lo studio rivela differenze significative nel modo in cui il disturbo si manifesta tra femmine e maschi. La sindrome di Rett è meno frequente nei maschi, ma i loro sintomi tendono ad essere più gravi e a comparire prima. La ricerca evidenzia anche che nelle femmine la progressione della sindrome avviene in modo diverso, sfatando l'idea che i loro sintomi siano semplicemente più lievi. Comprendere queste differenze è fondamentale per analizzare il disturbo e sviluppare trattamenti mirati.

Il lavoro di ricerca ha rilevato che nelle femmine il gene MECP2 mostra un'espressione variabile nelle cellule cerebrali, in quanto le femmine possiedono due cromosomi X, uno ereditato da ciascun genitore. Questo porta a una combinazione di proteine MECP2 normali e mutanti. Lo studio evidenzia che le cellule che esprimono la proteina MECP2 normale diventano squilibrate mentre cercano di compensare le cellule che producono la proteina mutante. Questo continuo adattamento provoca modifiche nella regolazione genetica mentre il sistema cerca di stabilizzarsi.

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Scoperta dei Cambiamenti Genetici nei Primi Stadi del Disegno

I ricercatori hanno identificato variazioni genetiche in diverse fasi dello sviluppo della malattia. I cambiamenti iniziano nei neuroni eccitatori prima della comparsa dei sintomi. Con l'emergere dei sintomi, le modifiche coinvolgono i neuroni inibitori. Man mano che la malattia progredisce, i cambiamenti raggiungono gli astrociti. È interessante notare che si verificano più cambiamenti genetici prima della manifestazione dei sintomi rispetto alle fasi successive, suggerendo che il corpo potrebbe stabilizzare queste alterazioni nel tempo.

La ricerca esamina diversi percorsi genetici e rivela come la mutazione MECP2 sia collegata non solo alla sindrome di Rett, ma anche a condizioni come l'Alzheimer e le dipendenze. Questo indica che lo studio del gene MECP2 potrebbe contribuire alla comprensione di altri disturbi. Utilizzando modelli di topo femmina, lo studio offre un metodo migliore per indagare la sindrome di Rett nelle femmine, supportando future ricerche e trattamenti.