Ny forskning: Skillnader i hur Rett syndrom utvecklas hos flickor jämfört med pojkar

StockholmNy forskning från UC Davis MIND Institute visar hur Rett syndrom påverkar flickor och pojkar olika. Rett syndrom är en sällsynt genetisk störning främst hos flickor, orsakad av förändringar i MECP2-genen på X-kromosomen. Flickor med Rett syndrom utvecklas normalt till en början men börjar senare visa olika symtom.

• Förlust av handfunktion
• Svårigheter med andningen
• Anfall som påverkar tal, gång och matintag

Forskningsresultaten framhäver skillnader i hur störningen manifesterar sig hos kvinnor och män. Rett syndrom är ovanligare hos män, men deras symtom är ofta allvarligare och visar sig tidigare. Studien visar också att kvinnor med Rett syndrom genomgår sjukdomsförloppet på ett annat sätt, vilket motsäger uppfattningen att deras symtom endast är mildare. Att förstå dessa skillnader är avgörande för att kunna förstå sjukdomen och utveckla specifika behandlingar.

Studien visade att MECP2-genen uppvisar varierande uttryck i hjärnceller hos kvinnor eftersom de har två X-kromosomer, en från varje förälder. Detta leder till en blandning av normala och muterade MECP2-proteiner. Forskningen belyser att celler som uttrycker det normala MECP2-proteinet hamnar i obalans när de försöker kompensera för cellerna som producerar det muterade proteinet. Denna ständiga anpassning orsakar förändringar i genregleringen när systemet försöker stabilisera sig.

Läs också:

Idag · 04:07

Astrofysiker löser gåtan bakom den mystiska zebrasingalen från Krabbnebulosans pulsar

Forskarna upptäckte olika genetiska förändringar i sjukdomens olika utvecklingsstadier. Förändringar sker i excitatoriska nervceller innan några symtom uppträder. Vid symtomens början påverkas de inhibitoriska nervcellerna av förändringarna. Ju längre sjukdomen framskrider, når de även astrocyterna. Intressant nog finns det fler genetiska förändringar innan symtomen visar sig än i senare stadier, vilket tyder på att kroppen kan stabilisera dessa förändringar över tid.

Studien undersöker olika genvägar och visar hur MECP2-mutationen är kopplad till andra tillstånd som Alzheimers sjukdom och beroende, inte bara Rett syndrom. Detta tyder på att forskning kring MECP2-genen kan hjälpa oss att förstå andra sjukdomar också. Genom att använda kvinnliga musmodeller erbjuder studien ett bättre sätt att studera Rett syndrom hos kvinnor, vilket främjar framtida forskning och behandlingar.