Nouvelle étude : progression unique du syndrome de Rett chez les filles comparée à celle des garçons

ParisUne recherche menée par l'Institut MIND de l'Université de Californie à Davis révèle de nouvelles informations sur la manière dont le syndrome de Rett impacte différemment les filles et les garçons. Ce syndrome, une maladie génétique rare qui touche principalement les filles, est causé par des modifications du gène MECP2 sur le chromosome X. Les filles atteintes se développent normalement au début, avant de commencer à manifester divers symptômes.

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Des variations significatives apparaissent dans l'expression du trouble entre les femmes et les hommes, selon l'étude. Bien que le syndrome de Rett soit moins fréquent chez les hommes, leurs symptômes se révèlent généralement plus graves et apparaissent plus tôt. La recherche souligne également que les femmes atteintes du syndrome de Rett ont une progression différente de la condition, remettant en cause l'idée que leurs symptômes seraient simplement plus légers. Comprendre ces différences est crucial pour mieux appréhender le syndrome et développer des traitements spécifiques.

L'étude a révélé que chez les femmes, le gène MECP2 s'exprime différemment dans les cellules cérébrales en raison de la présence de deux chromosomes X, hérités chacun d'un parent. Cela entraîne une combinaison de protéines MECP2 normales et mutantes. La recherche souligne que les cellules exprimant la protéine MECP2 normale deviennent déséquilibrées en tentant de compenser les cellules produisant la protéine mutante. Cet ajustement continu provoque des modifications dans la régulation des gènes alors que le système cherche à se stabiliser.

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Les chercheurs ont découvert que des altérations génétiques se produisent à différents stades de l'évolution de la maladie. Ces modifications commencent dans les neurones excitateurs avant l'apparition de tout symptôme. Au début des symptômes, elles affectent les neurones inhibiteurs. À mesure que la maladie progresse, elles atteignent les astrocytes. Fait intéressant, il y a davantage de modifications génétiques avant l'apparition des symptômes qu'à des stades ultérieurs, ce qui suggère que le corps pourrait stabiliser ces changements au fil du temps.

L'étude examine divers chemins génétiques et démontre comment la mutation MECP2 est associée à d'autres affections telles que la maladie d'Alzheimer et l'addiction, au-delà du syndrome de Rett. Cela suggère que la recherche sur le gène MECP2 pourrait éclairer notre compréhension d'autres troubles. En utilisant des modèles de souris femelles, l'étude offre une meilleure méthode pour étudier le syndrome de Rett chez les femmes, facilitant ainsi les recherches et traitements futurs.