Scoperta rivoluzionaria: meccanismi cellulari comuni nelle principali demenze svelati da ricerca UCLA

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Di Giovanni Dosa
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Cellule microscopiche che evidenziano marcatori comuni in colori vivaci.

RomeScienziati hanno individuato marcatori molecolari comuni in diverse forme di demenza, rivoluzionando la nostra comprensione di queste malattie. Questa scoperta proviene da uno studio condotto dall'UCLA che ha esaminato oltre un milione di cellule utilizzando l'analisi genomica a singola cellula per identificare tali marcatori. La ricerca, pubblicata sulla rivista Cell, include l'Alzheimer, la demenza frontotemporale e la paralisi sopranucleare progressiva.

Principali risultati dello studio:

  • Identificazione di marcatori molecolari comuni in Alzheimer, demenza frontotemporale e paralisi sopranucleare progressiva
  • Scoperta di marcatori specifici per ogni tipo di demenza
  • Contrariamente alle credenze precedenti, perfino la corteccia visiva primaria risultava colpita in tutte e tre le demenze

Questo studio individua molteplici tipi cellulari che si modificano in maniera simile attraverso diverse forme di demenza e altri che cambiano unicamente in malattie specifiche. I risultati propongono nuove direzioni per il trattamento e sottolineano l'importanza di esaminare diverse patologie insieme per comprendere meglio il funzionamento delle malattie neurodegenerative. Analizzando varie aree del cervello, i ricercatori hanno ottenuto ulteriori informazioni su come i rischi genetici e i processi peculiari di ciascuna malattia si manifestino nei tessuti cerebrali.

Lo studio ha identificato quattro geni che rendono alcuni neuroni più vulnerabili in tre diversi disturbi. Ciò suggerisce l'esistenza di vie comuni che nuove terapie potrebbero mirare. I ricercatori hanno osservato che i meccanismi di sopravvivenza delle cellule danneggiate operano in modo diverso per ogni tipo di demenza. Questa scoperta è cruciale perché indica la possibilità di sviluppare trattamenti che rafforzino questi meccanismi di sopravvivenza cellulare.

La corteccia visiva primaria, una volta ritenuta immune alla demenza, mostra cambiamenti in tutte e tre le forme della malattia. In particolare, gli astrociti nella PSP presentano modifiche specifiche. Questi risultati potrebbero spiegare le variazioni nei sintomi e nella progressione della malattia tra le diverse forme di demenza.

Questo studio dettagliato ha rilevato che i cambiamenti legati a malattie specifiche, sebbene meno numerosi, sono per lo più ereditari. Queste informazioni potrebbero spiegare perché alcuni geni rendono le persone più inclini a sviluppare un tipo di demenza piuttosto che un altro. La ricerca apre la strada allo studio di come alcune persone siano più resilienti o vulnerabili a livello cellulare, il che potrebbe portare a trattamenti più personalizzati.

Questo studio va oltre il concentrarsi su un singolo disturbo, esaminando la neurodegenerazione nel suo complesso. La grande quantità di dati raccolti potrebbe accelerare lo sviluppo di nuove terapie, offrendo speranza per le malattie che attualmente dispongono di poche opzioni di trattamento. Man mano che i ricercatori analizzano questi risultati, sarà interessante osservare come queste nuove informazioni influenzeranno i futuri piani terapeutici per le malattie neurodegenerative.

Lo studio è pubblicato qui:

http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2024.08.019

e la sua citazione ufficiale - inclusi autori e rivista - è

Jessica E. Rexach, Yuyan Cheng, Lawrence Chen, Damon Polioudakis, Li-Chun Lin, Vivianne Mitri, Andrew Elkins, Xia Han, Mai Yamakawa, Anna Yin, Daniela Calini, Riki Kawaguchi, Jing Ou, Jerry Huang, Christopher Williams, John Robinson, Stephanie E. Gaus, Salvatore Spina, Edward B. Lee, Lea T. Grinberg, Harry Vinters, John Q. Trojanowski, William W. Seeley, Dheeraj Malhotra, Daniel H. Geschwind. Cross-disorder and disease-specific pathways in dementia revealed by single-cell genomics. Cell, 2024; DOI: 10.1016/j.cell.2024.08.019
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