JAK-Hemmer lindern multiple Autoimmunerkrankungen bei Menschen mit Down-Syndrom, sagen Forscher.

BerlinForscher am Linda Crnic Institute for Down Syndrome der University of Colorado Anschutz Medical Campus haben vielversprechende erste Ergebnisse einer klinischen Studie veröffentlicht. Die Studie untersucht den Einsatz eines JAK-Inhibitors zur Behandlung verschiedener Autoimmunerkrankungen bei Menschen mit Down-Syndrom. Veröffentlicht in eLIFE analysiert die Forschung die Wirksamkeit des Medikaments Tofacitinib (verkauft als XELJANZ® von Pfizer) bei der Verbesserung von Erkrankungen wie Alopecia areata, Psoriasis, atopischer Dermatitis und Hidradenitis suppurativa.

Die klinische Studie ergab, dass Tofacitinib zur Verbesserung der Hautbedingungen beitrug, insbesondere bei Personen mit Alopecia areata. Es zeigte außerdem positive Effekte bei Patienten mit Autoimmunthyreoiditis und Arthritis. Darüber hinaus senkte die Behandlung wichtige Entzündungsmarker auf normale Werte.

Menschen mit Down-Syndrom haben häufig Probleme mit ihrem Immunsystem und Entzündungen, einschließlich Hautproblemen, die ihren Alltag beeinträchtigen. Die Studie zeigt, dass JAK-Inhibitoren möglicherweise sehr wichtig für die Behandlung dieser Probleme bei Menschen mit Down-Syndrom sein könnten.

Forschung zeigt, dass das Down-Syndrom ständig Probleme mit dem Immunsystem verursacht, wodurch betroffene Personen bereits in jungen Jahren anfälliger für Autoimmunerkrankungen sind. Das Medikament Tofacitinib lindert nicht nur einige Symptome, sondern verbessert offenbar auch die allgemeine Immunantwort.

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Diese Untersuchung ist Teil des Human Trisome Projects, das darauf abzielt, die gesundheitlichen Probleme von Menschen mit Down-Syndrom durch den Einsatz fortschrittlicher Multi-Omik-Technologien besser zu verstehen. Diese Methoden ermöglichen es Wissenschaftlern, das Zusammenspiel von Genen, Proteinen und Immunantworten zu erforschen und dadurch neue Erkenntnisse darüber zu gewinnen, wie die Trisomie 21 Autoimmunität beeinflusst.

Das Verständnis dieser Mechanismen ermöglicht es Gesundheitsdienstleistern, bessere Behandlungen zu entwickeln. Künftige Studien, einschließlich weiterer klinischer Versuche, werden die Sicherheit von JAK-Inhibitoren verbessern und deren langfristige Auswirkungen untersuchen. Das Crnic-Institut plant ab Ende 2024 weitere Prüfungen, unter anderem zur Sicherheit von JAK-Inhibitoren bei Kindern mit Down-Syndrom.

Diese Forschung könnte auch bei anderen Erkrankungen als dem Down-Syndrom nützlich sein. Wenn JAK-Inhibitoren Autoimmunprobleme bei Menschen mit Trisomie 21 lindern können, könnten sie auch bei anderen schwer behandelbaren Autoimmunerkrankungen in der Allgemeinbevölkerung wirksam sein. Dies bedeutet mehr Behandlungsoptionen und Erleichterung für viele Menschen mit schwer therapierbaren Autoimmunerkrankungen.