Inhibidor de JAK mejora enfermedades autoinmunes en pacientes con síndrome de Down, revela estudio

MadridInvestigadores del Instituto Linda Crnic para el Síndrome de Down, en el campus médico Anschutz de la Universidad de Colorado, han encontrado resultados prometedores en una prueba clínica. El estudio evalúa el uso de un inhibidor de JAK para tratar varias enfermedades autoinmunes en personas con síndrome de Down. Publicado en eLIFE, el estudio analiza la eficacia del medicamento tofacitinib (comercializado como XELJANZ® por Pfizer) en la mejora de condiciones como la alopecia areata, la psoriasis, la dermatitis atópica y la hidradenitis supurativa.

El estudio clínico reveló que el tofacitinib mejoró las condiciones de la piel, especialmente en personas con alopecia areata. Además, mostró beneficios para quienes padecen enfermedades autoinmunes de la tiroides y artritis. Igualmente, el tratamiento redujo importantes marcadores inflamatorios a niveles normales.

Las personas con síndrome de Down suelen enfrentar problemas con su sistema inmunológico y la inflamación, incluyendo afecciones cutáneas que impactan su vida cotidiana. El estudio revela que los inhibidores de JAK podrían ser fundamentales para tratar estos problemas en personas con síndrome de Down.

Las investigaciones demuestran que el síndrome de Down provoca problemas continuos en el sistema inmunológico, lo que hace que las personas con esta condición sean más propensas a desarrollar enfermedades autoinmunes desde temprana edad. El fármaco tofacitinib no solo alivia algunos síntomas, sino que también parece mejorar la respuesta general del sistema inmunológico.

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Este estudio forma parte del Proyecto Humano Trisoma, centrado en comprender los problemas de salud de las personas con síndrome de Down mediante avanzadas tecnologías multi-ómicas. Estos métodos permiten a los científicos analizar las interacciones entre genes, proteínas y respuestas inmunitarias, proporcionando una visión más clara sobre cómo la trisomía 21 afecta la autoinmunidad.

Comprender estos mecanismos permite a los profesionales de la salud desarrollar mejores tratamientos. Los estudios futuros, que incluirán más ensayos clínicos, mejorarán la seguridad de los inhibidores de JAK y analizarán sus efectos a largo plazo. El Instituto Crnic planea más ensayos, incluyendo pruebas de seguridad de los inhibidores de JAK en niños con síndrome de Down a partir de finales de 2024.

Este estudio podría ser útil para tratar otras condiciones además del síndrome de Down. Si los inhibidores de JAK pueden ayudar con problemas autoinmunes en personas con trisomía 21, también podrían funcionar para otras enfermedades autoinmunes difíciles de tratar en la población general. Esto se traduce en más opciones de tratamiento y alivio para muchas personas con enfermedades autoinmunes difíciles de manejar.