Un inhibiteur de JAK soulage des maladies auto-immunes chez les patients atteints de trisomie 21.

ParisDes chercheurs de l'Institut Linda Crnic pour le syndrome de Down à l'Université de Colorado sur le campus médical d'Anschutz ont obtenu des résultats prometteurs lors d'un essai clinique. Cet essai explore l'utilisation d'un inhibiteur de la JAK pour traiter plusieurs maladies auto-immunes chez les personnes atteintes du syndrome de Down. L'étude, publiée dans eLIFE, analyse l'efficacité du médicament tofacitinib (commercialisé sous le nom de XELJANZ® par Pfizer) pour améliorer des conditions telles que l'alopécie areata, le psoriasis, la dermatite atopique et l'hidrosadénite suppurée.

L'étude clinique a révélé que le tofacitinib améliorait les conditions cutanées, en particulier chez les personnes atteintes d'alopécie areata. Des bénéfices ont également été observés chez celles souffrant de maladies thyroïdiennes auto-immunes et d'arthrite. De plus, le traitement a ramené des marqueurs inflammatoires importants à des niveaux normaux.

Les personnes atteintes du syndrome de Down rencontrent souvent des difficultés avec leur système immunitaire et des inflammations, engendrant des problèmes de peau qui perturbent leur quotidien. La recherche indique que les inhibiteurs de JAK pourraient jouer un rôle crucial dans le traitement de ces affections chez ces individus.

Les recherches révèlent que la trisomie 21 entraîne des problèmes persistants avec le système immunitaire, rendant les personnes atteintes plus susceptibles de développer des maladies auto-immunes dès leur jeune âge. Le médicament tofacitinib aide non seulement à atténuer certains symptômes, mais semble aussi améliorer globalement la réponse immunitaire.

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Cette recherche fait partie du Projet Humain Trisomie, qui vise à comprendre les problèmes de santé des personnes atteintes de syndrome de Down en utilisant des technologies multi-omiques avancées. Ces techniques permettent aux scientifiques d'étudier les interactions entre les gènes, les protéines et les réponses immunitaires, offrant une meilleure compréhension de l'impact de la trisomie 21 sur l'auto-immunité.

Comprendre ces mécanismes aide les professionnels de santé à élaborer de meilleurs traitements. De futures études, y compris des essais cliniques supplémentaires, permettront d'améliorer la sécurité des inhibiteurs de JAK et d'examiner leurs effets à long terme. L'Institut Crnic prévoit davantage d'essais, notamment pour évaluer la sécurité des inhibiteurs de JAK chez les enfants atteints de trisomie 21, à partir de la fin de 2024.

Cette étude pourrait s'avérer bénéfique pour le traitement de maladies autres que la trisomie 21. Si les inhibiteurs de JAK peuvent aider à gérer les problèmes auto-immuns chez les personnes atteintes de trisomie 21, ils pourraient également être efficaces pour d'autres maladies auto-immunes difficiles à traiter dans la population générale. Cela offrirait plus d'options de traitement et un soulagement pour de nombreuses personnes souffrant de maladies auto-immunes difficiles à traiter.