JAK-hämmare ger lindring vid flera autoimmuna sjukdomar hos personer med Downs syndrom

StockholmForskare vid Linda Crnic Institute for Down Syndrome vid University of Colorado Anschutz Medical Campus har upptäckt lovande tidiga resultat från en klinisk studie. Studien undersöker användningen av en JAK-hämmare för att behandla flera autoimmuna sjukdomar hos personer med Downs syndrom. Studien, som publicerats i eLIFE, utvärderar läkemedlet tofacitinib (säljs som XELJANZ® av Pfizer) för dess effektivitet i att förbättra tillstånd som alopecia areata, psoriasis, atopisk dermatit och hidradenitis suppurativa.

Den kliniska studien visade att tofacitinib hjälpte till att förbättra hudtillstånd, särskilt hos personer med alopecia areata. Dessutom visade det positiva effekter hos de med autoimmun sköldkörtelsjukdom och artrit. Behandlingen sänkte också viktiga inflammationsmarkörer till normala nivåer.

Personer med Downs syndrom har ofta problem med immunsystemet och inflammation, inklusive hudbesvär som påverkar deras vardag. Studien visar att JAK-hämmare kan vara mycket viktiga för att behandla dessa problem hos personer med Downs syndrom.

Forskningen visar att Downs syndrom orsakar ständiga problem med immunsystemet. Detta ökar risken för att personer med Downs syndrom ska utveckla autoimmuna sjukdomar i ung ålder. Läkemedlet tofacitinib hjälper inte bara med vissa symtom utan verkar också förbättra immunsystemets övergripande respons.

Läs också:

Idag · 18:07

Ny forskning visar hur översvämningsrisk påverkar fastighetsvärden i riskområden i Richmond.

Denna studie ingår i Human Trisome Project, som syftar till att förstå hälsoproblem hos personer med Downs syndrom genom att använda avancerade multi-omiska teknologier. Dessa metoder hjälper forskare att undersöka interaktionerna mellan gener, proteiner och immunsvar, vilket ger bättre insikt i hur trisomi 21 påverkar autoimmunitet.

Att förstå dessa mekanismer hjälper vårdgivare att utveckla bättre behandlingar. Framtida studier, som inkluderar fler kliniska prövningar, kommer att förbättra säkerheten för JAK-hämmare och undersöka deras långsiktiga effekter. Crnic Institute planerar fler studier, inklusive att testa säkerheten för JAK-hämmare hos barn med Downs syndrom, med start i slutet av 2024.

Denna studie kan vara användbar för att behandla tillstånd utöver Downs syndrom. Om JAK-hämmare kan hjälpa med autoimmuna problem hos personer med trisomi 21, kan de också vara effektiva för andra svårbehandlade autoimmuna sjukdomar i den allmänna befolkningen. Detta kan innebära fler behandlingsalternativ och lindring för många med komplicerade autoimmuna tillstånd.