JAK-remmer biedt verlichting voor meerdere auto-immuunziekten bij patiënten met downsyndroom
AmsterdamOnderzoekers van het Linda Crnic Instituut voor Downsyndroom aan de Universiteit van Colorado Anschutz Medical Campus hebben bemoedigende vroege resultaten ontdekt vanuit een klinische proef. De proef onderzoekt het gebruik van een JAK-remmer voor de behandeling van verschillende auto-immuunziekten bij mensen met het Downsyndroom. Het onderzoek, gepubliceerd in eLIFE, bekijkt de effectiviteit van het medicijn tofacitinib (verkocht als XELJANZ® door Pfizer) in het verbeteren van aandoeningen zoals alopecia areata, psoriasis, atopische dermatitis en hidradenitis suppurativa.
Uit een klinische studie bleek dat tofacitinib de huidcondities verbeterde, vooral bij mensen met alopecia areata. Ook werd een positief effect waargenomen bij patiënten met auto-immuunziekte van de schildklier en artritis. Bovendien verlaagde de behandeling belangrijke ontstekingsmarkers tot normale niveaus.
Mensen met het syndroom van Down hebben vaak problemen met hun immuunsysteem en ontstekingen, waaronder huidproblemen die hun dagelijks leven beïnvloeden. Uit het onderzoek blijkt dat JAK-remmers mogelijk zeer belangrijk zijn voor de behandeling van deze problemen bij mensen met het syndroom van Down.
Uit onderzoek blijkt dat het syndroom van Down voortdurend problemen met het immuunsysteem veroorzaakt. Hierdoor hebben mensen met dit syndroom vanaf jonge leeftijd een grotere kans op auto-immuunziekten. Het medicijn tofacitinib helpt niet alleen bij enkele symptomen, maar lijkt ook de algehele immuunrespons te verbeteren.
Deze studie maakt deel uit van het Human Trisome Project, dat zich richt op het begrijpen van de gezondheidsproblemen bij mensen met het syndroom van Down door geavanceerde multi-omics technologieën te gebruiken. Deze methoden stellen wetenschappers in staat om de interacties tussen genen, eiwitten en immuunreacties te onderzoeken, wat betere inzichten biedt in hoe trisomie 21 auto-immuniteit beïnvloedt.
Door inzicht te krijgen in deze mechanismen kunnen zorgverleners betere behandelingen ontwikkelen. Toekomstige studies, waaronder meer klinische proeven, zullen de veiligheid van JAK-remmers verbeteren en hun langetermijneffecten onderzoeken. Het Crnic Instituut plant meer onderzoeken, waaronder het testen van de veiligheid van JAK-remmers bij kinderen met het syndroom van Down, te beginnen eind 2024.
Deze studie kan mogelijk ook nuttig zijn voor het behandelen van andere aandoeningen dan het syndroom van Down. Als JAK-remmers kunnen helpen bij auto-immuunproblemen bij mensen met trisomie 21, kunnen ze wellicht ook effectief zijn voor andere moeilijk behandelbare auto-immuunziekten in de algemene bevolking. Dit zou meer behandelingsmogelijkheden en verlichting betekenen voor veel mensen met moeilijk te behandelen auto-immuunziekten.
De studie is hier gepubliceerd:
http://dx.doi.org/10.7554/eLife.99323.1en de officiële citatie - inclusief auteurs en tijdschrift - is
Angela L Rachubinski et al. JAK inhibition decreases the autoimmune burden in Down syndrome. eLife, 2024 DOI: 10.7554/eLife.99323.1Deel dit artikel